アシュート大学病院におけるβサラセミアの疑い例におけるIVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C]遺伝子変異の有病率

• β-サラセミアは 300 の遺伝子変異に起因します ( https://globin.bx.psu.edu )。

すべての変異は地域特異的であり、変異のスペクトルは現在、ほとんどのリスクのある集団について決定されています (Old JM, 2007)。

• β-サラセミア変異を特定するための戦略は、通常、スクリーニング対象の個人の民族グループにおける一般的およびまれな変異に関する知識に基づいています。 JM、2007）。
• 地中海では8-15%を占める
• アフリカでは 3.5%
• エジプト人では、13.6% を表します ( https://globin.bx.psu.edu )。
• β グロビン遺伝子変異 IVS I-6(T>C) は、エジプト人の間で最初に最も一般的な β グロビン遺伝子変異です。
• (36.3%) (Somaia El-Gawhary et al 2007) によると
• (27.66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
• そして2番目に多い変異
• (40%) (El-shanshory M et al 2014) によると
• (21.25%) (Elhalfawy et al 2017) グロビン遺伝子変異の分子的特徴付けは、確定診断、遺伝カウンセリング、および出生前診断を提供するために必要です。 増幅抵抗性突然変異システム (ARMS) は、単一塩基の変化または小さな欠失を伴う突然変異を検出するための簡単な方法です。
• 個々の対立遺伝子のみを増幅するプライマー対を使用することによる点突然変異ＩＶＳ Ｉ－６（Ｔ＞Ｃ）の検出のために、ＰＣＲによる増幅後にＤＮＡを分析する［ＡＲＭＳ］。