La prévalence de la mutation génique IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] dans les cas suspects de β thalassémie dans les hôpitaux universitaires d'Assiut

• Les β-thalassémies résultent de 300 mutations génétiques ( https://globin.bx.psu.edu ).

Toutes les mutations sont spécifiques à une région et le spectre des mutations a maintenant été déterminé pour la plupart des populations à risque (Old JM, 2007).

• La stratégie d'identification des mutations de la β-thalassémie est généralement basée sur la connaissance des mutations courantes et rares dans le groupe ethnique de l'individu faisant l'objet du dépistage. (Ancien JM, 2007).
• En Méditerranée il représente 8-15%
• En Afrique il représente 3,5%
• Chez les Égyptiens, il représente 13,6 % ( https://globin.bx.psu.edu ).
• La mutation du gène β globine IVS I-6 (T> C) est la première mutation du gène β globine la plus courante chez les Égyptiens
• (36,3%) selon ( Somaia El-Gawhary et al 2007 )
• (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
• et la deuxième mutation la plus courante
• (40%) selon ( El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) La caractérisation moléculaire de la mutation du gène de la globine est nécessaire pour un diagnostic définitif, un conseil génétique et pour proposer un diagnostic prénatal. Le système de mutation réfractaire à l'amplification (ARMS) est une méthode simple pour détecter toute mutation impliquant des changements de base unique ou de petites délétions.
• l'ADN est analysé après amplification par PCR pour la détection de la mutation ponctuelle IVS I-6(T>C) en utilisant des paires d'amorces qui n'amplifient que les allèles individuels [ARMS] .