Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania mutacji genu IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] w podejrzanych przypadkach talasemii β w szpitalach uniwersyteckich Assiut

10 maja 2022 zaktualizowane przez: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Zaprojektowanie systemu mutacji opornych na amplifikację (ARMS) do diagnostyki DNA mutacji IVS I-6 (T>C).
  2. - Aby wykryć rozpowszechnienie mutacji wśród pacjentów Szpitala Uniwersyteckiego w Assiut.
  3. - Korelacja fenotyp/genotyp mutacji.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

• β-talasemia jest wynikiem 300 mutacji genów (https://globin.bx.psu.edu).

Wszystkie mutacje są specyficzne regionalnie, a spektrum mutacji zostało obecnie określone dla większości zagrożonych populacji (Old JM, 2007).

  • Strategia identyfikacji mutacji β-talasemii jest zwykle oparta na znajomości powszechnych i rzadkich mutacji w grupie etnicznej badanego osobnika. JM, 2007).
  • W basenie Morza Śródziemnego stanowi 8-15%
  • W Afryce stanowi 3,5 proc.
  • W Egipcjanach jest to 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • Mutacja genu β globiny IVS I-6 (T> C) jest pierwszą najczęstszą mutacją genu β globiny wśród Egipcjan
  • (36,3%) według ( Somaia El-Gawhary i in. 2007 )
  • (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen i in. 2015 )
  • i druga najczęstsza mutacja
  • (40%) według (El-shanshory M i in. 2014)
  • (21,25%) ( Elhalfawy i wsp. 2017) Charakterystyka molekularna mutacji genu globiny jest niezbędna do postawienia ostatecznej diagnozy, poradnictwa genetycznego i zaoferowania diagnostyki prenatalnej. System mutacji opornych na amplifikację (ARMS) jest prostą metodą wykrywania dowolnej mutacji obejmującej zmiany pojedynczej zasady lub małe delecje.
  • DNA analizuje się po amplifikacji metodą PCR w celu wykrycia mutacji punktowej IVS I-6(T>C) przy użyciu par starterów, które amplifikują tylko pojedyncze allele [ARMS].

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

141

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

około 141 (przypadki podejrzane i zdiagnozowane klinicznie).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • : talasemia β (przypadki podejrzane i zdiagnozowane klinicznie).

Kryteria wyłączenia:

  • : niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedokrwistość chorób przewlekłych, rodzaje anemii hemolitycznych inne niż talasemia, inne rodzaje talasemii i warianty Hb

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
używając ARMS do wykrywania mutacji
Ramy czasowe: 2 lata
  • Wprowadzenie ARMS PCR jako taniego i prostego narzędzia diagnostycznego DNA dla dowolnej mutacji punktowej.
  • Uruchomienie zakładowej bazy danych hemoglobinopatezy poprzez rejestrację danych.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
cel nauczania
Ramy czasowe: 2 lata
cel nauczania
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assiut University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 maja 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 maja 2022

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • thalassemia mutation

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj