Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Распространенность мутации гена IVS 1-6 (TC) [HBB:c.92 +6 TC] в предполагаемых случаях β-талассемии в университетских больницах Асьюта

10 мая 2022 г. обновлено: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University

- Разработать систему рефрактерных к амплификации мутаций (ARMS) для ДНК-диагностики мутации IVS I-6 (T>C).
- Выявить распространенность мутации среди пациентов Университетской больницы Асьюта.
- Корреляция фенотип/генотип мутации.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Бета-талассемия

Вмешательство/лечение

Генетический: ОРУЖИЕ

Подробное описание

• Бета-талассемия возникает в результате мутаций 300 генов (https://globin.bx.psu.edu).

Все мутации являются регионально специфичными, и спектр мутаций в настоящее время определен для большинства групп риска (Old JM, 2007).

Стратегия выявления мутаций β-талассемии обычно основана на знании распространенных и редких мутаций в этнической группе обследуемого. ДМ, 2007).
В Средиземноморье это составляет 8-15%.
В Африке это составляет 3,5%
У египтян это составляет 13,6% (https://globin.bx.psu.edu).
Мутация гена β-глобина IVS I-6 (T> C) является первой наиболее распространенной мутацией гена β-глобина среди египтян.
(36,3%) согласно (Somaia El-Gawhary et al 2007)
(27,66%) (Аммар Д. Эльмезайен и др., 2015 г.)
и вторая по распространенности мутация
(40%) согласно (Эль-шаншори М. и др. 2014)
(21,25%) (Elhalfawy et al 2017) Молекулярная характеристика мутации гена глобина необходима для точного диагноза, генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики. Система рефрактерных к амплификации мутаций (ARMS) представляет собой простой метод обнаружения любой мутации, включающей изменения одного основания или небольшие делеции.
ДНК анализируют после амплификации с помощью ПЦР для обнаружения точечной мутации IVS I-6(T>C) с использованием пар праймеров, которые амплифицируют только отдельные аллели [ARMS].

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

141

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady
Номер телефона: 01099696566
Электронная почта: fattmamohamedabdelrady@gmail.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

около 141 (предполагаемые и клинически диагностированные случаи).

Описание

Критерии включения:

: β-талассемия (предполагаемые и клинически диагностированные случаи).

Критерий исключения:

: железодефицитная анемия, анемия хронического заболевания, типы гемолитических анемий, кроме талассемии, другие типы талассемии и варианты гемоглобина

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Другой
Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
использование ARMS для обнаружения мутации Временное ограничение: 2 года	Внедрить ARMS PCR как дешевый и простой инструмент ДНК-диагностики любой точечной мутации. Создание базы данных отдела гемоглобинопатии путем регистрации данных.	2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
цель обучения Временное ограничение: 2 года	цель обучения	2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assiut University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 мая 2022 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 сентября 2024 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 мая 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 мая 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

11 мая 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)