A prevalência de mutação genética IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] em casos suspeitos de β talassemia em hospitais universitários de Assiut

• As β-talassemias resultam de 300 mutações genéticas (https://globin.bx.psu.edu).

Todas as mutações são regionalmente específicas e o espectro de mutações já foi determinado para a maioria das populações em risco (Old JM, 2007).

• A estratégia para identificar as mutações da β-talassemia é geralmente baseada no conhecimento das mutações comuns e raras no grupo étnico do indivíduo que está sendo rastreado. JM, 2007).
• No Mediterrâneo representa 8-15%
• Na África representa 3,5%
• Nos egípcios representa 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
• A mutação do gene da globina β IVS I-6(T>C) é a primeira mutação do gene da globina β mais comum entre os egípcios
• (36,3%) de acordo com ( Somaia El-Gawhary et al 2007 )
• (27,66%) (Ammar D. Elmezayen et al 2015)
• e a segunda mutação mais comum
• (40%) de acordo com ( El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) ( Elhalfawy et al 2017) A caracterização molecular da mutação do gene da globina é necessária para diagnóstico definitivo, aconselhamento genético e para oferecer diagnóstico pré-natal. O sistema de mutação refratária à amplificação (ARMS) é um método simples para detectar qualquer mutação envolvendo alterações de base única ou pequenas deleções.
• o DNA é analisado após amplificação por PCR para detecção de mutação pontual IVS I-6(T>C) usando pares de primers que apenas amplificam alelos individuais [ARMS].