IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] Assiut 대학 병원의 베타 지중해 빈혈 의심 사례에서 유전자 돌연변이의 유병률

• β-지중해빈혈은 300개의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다( https://globin.bx.psu.edu ).

모든 돌연변이는 지역적으로 특이적이며 돌연변이의 스펙트럼은 이제 대부분의 위험 인구에 대해 결정되었습니다(Old JM, 2007).

• β-지중해빈혈 돌연변이를 식별하기 위한 전략은 일반적으로 선별검사를 받는 개인의 인종 그룹에서 흔하고 드문 돌연변이에 대한 지식을 기반으로 합니다. JM, 2007) .
• 지중해에서는 8-15%를 나타냅니다.
• 아프리카에서는 3.5%를 나타냅니다.
• 이집트에서는 13.6%를 나타냅니다( https://globin.bx.psu.edu ).
• β 글로빈 유전자 돌연변이 IVS I-6(T>C)는 이집트인들 사이에서 가장 흔한 β 글로빈 유전자 돌연변이입니다.
• (36.3%) ( Somaia El-Gawhary et al 2007 )에 따름
• (27.66%) ( Ammar D. Elmezayen 외 2015 )
• 두 번째로 흔한 돌연변이
• (40%) (El-shanshory M et al 2014)에 따름
• (21.25%) ( Elhalfawy et al 2017) 글로빈 유전자 돌연변이의 분자적 특성 규명은 명확한 진단, 유전 상담 및 산전 진단을 위해 필요합니다. 증폭 불응성 돌연변이 시스템(ARMS)은 단일 염기 변화 또는 작은 결실과 관련된 돌연변이를 검출하는 간단한 방법입니다.
• 개별 대립유전자만을 증폭시키는 프라이머 쌍[ARMS]을 사용하여 점 돌연변이 IVS I-6(T>C)의 검출을 위해 PCR로 증폭한 후 DNA를 분석합니다.