Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] geenimutaatio epäillyissä β-talassemiatapauksissa Assiutin yliopistollisissa sairaaloissa

tiistai 10. toukokuuta 2022 päivittänyt: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Suunnitella amplifikaatiorefraktiivinen mutaatiojärjestelmä (ARMS) IVS I-6 (T>C) -mutaation DNA-diagnosointia varten.
  2. - Tunnistaa mutaation esiintyvyys Assiutin yliopistollisen sairaalan potilaiden keskuudessa.
  3. - Mutaation fenotyyppi/genotyyppi-korrelaatio.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

• β-talassemiat johtuvat 300 geenimutaatiosta (https://globin.bx.psu.edu).

Kaikki mutaatiot ovat alueellisesti spesifisiä, ja mutaatioiden kirjo on nyt määritetty useimmille riskipopulaatioille (Old JM, 2007).

  • Strategia β-talassemiamutaatioiden tunnistamiseksi perustuu yleensä tietoon seulottavan yksilön etnisen ryhmän yleisistä ja harvinaisista mutaatioista. JM, 2007).
  • Välimerellä se edustaa 8-15 prosenttia
  • Afrikassa se on 3,5 prosenttia
  • Egyptiläisillä se edustaa 13,6 % (https://globin.bx.psu.edu).
  • β-globiinigeenimutaatio IVS I-6(T>C) on ensimmäinen yleisin β-globiinigeenimutaatio egyptiläisten keskuudessa.
  • (36,3 %) mukaan (Somaia El-Gawhary et al 2007)
  • (27,66 %) (Ammar D. Elmezayen et al 2015)
  • ja toiseksi yleisin mutaatio
  • (40 %) mukaan (El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25 %) (Elhalfawy et al 2017) Globiinigeenimutaation molekyylikarakterisointi on tarpeen varman diagnoosin, geneettisen neuvonnan ja synnytystä edeltävän diagnoosin tarjoamiseksi. Amplification-refractory mutation system (ARMS) on yksinkertainen menetelmä havaita mikä tahansa mutaatio, johon liittyy yksittäisen emäksen muutoksia tai pieniä deleetioita.
  • DNA analysoidaan PCR-monistuksen jälkeen pistemutaation IVS I-6(T>C) havaitsemiseksi käyttämällä alukepareja, jotka monistavat vain yksittäisiä alleeleja [ARMS].

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

141

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

noin 141 (epäillyt ja kliinisesti diagnosoidut tapaukset).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • : β-talassemia (epäillyt ja kliinisesti diagnosoidut tapaukset).

Poissulkemiskriteerit:

  • : raudanpuuteanemia, kroonisen sairauden anemia, muuntyyppiset hemolyyttiset anemiat kuin talassemia, muuntyyppiset talassemia ja Hb-muunnelmat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
käyttämällä ARMS-järjestelmää mutaation havaitsemiseen
Aikaikkuna: 2 vuotta
  • Esittelemme ARMS PCR:n halvana ja yksinkertaisena DNA-diagnostiikkatyökaluna mihin tahansa pistemutaatioon.
  • Hemoglobinopateesin osastotietokannan käynnistäminen tietojen rekisteröinnillä.
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
opetuksen tarkoitus
Aikaikkuna: 2 vuotta
opetuksen tarkoitus
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assiut University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 7. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 11. toukokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 11. toukokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. toukokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. toukokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • thalassemia mutation

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa