De prevalentie van IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] genmutatie in vermoedelijke gevallen van β-thalassemie in de universitaire ziekenhuizen van Assiut

• De β-thalassemieën zijn het gevolg van 300 genmutaties ( https://globin.bx.psu.edu ).

Alle mutaties zijn regionaal specifiek en het spectrum van mutaties is nu bepaald voor de meeste risicopopulaties (Old JM, 2007).

• De strategie voor het identificeren van β-thalassemie-mutaties is meestal gebaseerd op de kennis van de veelvoorkomende en zeldzame mutaties in de etnische groep van het individu dat wordt gescreend. JM, 2007).
• In het Middellandse Zeegebied vertegenwoordigt het 8-15%
• In Afrika vertegenwoordigt het 3,5%
• Bij Egyptenaren vertegenwoordigt het 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
• De β-globine-genmutatie IVS I-6(T>C) is de eerste meest voorkomende β-globine-genmutatie onder Egyptenaren
• (36,3%) volgens (Somaia El-Gawhary et al 2007)
• (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
• en de tweede meest voorkomende mutatie
• (40%) volgens (El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) ( Elhalfawy et al 2017) De moleculaire karakterisering van de globine-genmutatie is noodzakelijk voor definitieve diagnose, erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnose. Het amplificatie-refractaire mutatiesysteem (ARMS) is een eenvoudige methode voor het detecteren van elke mutatie waarbij enkele baseveranderingen of kleine deleties betrokken zijn.
• het DNA wordt na amplificatie door PCR geanalyseerd voor detectie van puntmutatie IVS I-6(T>C) door gebruik te maken van primerparen die alleen individuele allelen amplificeren [ARMS].