La prevalencia de la mutación del gen IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] en casos sospechosos de β talasemia en hospitales universitarios de Assiut

• Las β-talasemias resultan de 300 mutaciones genéticas ( https://globin.bx.psu.edu ).

Todas las mutaciones son específicas de la región y ahora se ha determinado el espectro de mutaciones para la mayoría de las poblaciones en riesgo (Old JM, 2007).

• La estrategia para identificar mutaciones de β-talasemia generalmente se basa en el conocimiento de las mutaciones comunes y raras en el grupo étnico del individuo que se examina. JM, 2007).
• En el Mediterráneo representa el 8-15%
• En África representa el 3,5%
• En egipcios representa el 13,6% ( https://globin.bx.psu.edu ).
• La mutación del gen de la globina β IVS I-6(T>C) es la primera mutación del gen de la globina β más común entre los egipcios.
• (36,3%) según (Somaia El-Gawhary et al 2007)
• (27,66%) (Ammar D. Elmezayen et al 2015)
• y la segunda mutación más común
• (40%) según (El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) ( Elhalfawy et al 2017) La caracterización molecular de la mutación del gen de la globina es necesaria para el diagnóstico definitivo, el consejo genético y ofrecer diagnóstico prenatal. El sistema de mutación refractario a la amplificación (ARMS) es un método simple para detectar cualquier mutación que involucre cambios de una sola base o pequeñas deleciones.
• el ADN se analiza después de la amplificación por PCR para la detección de la mutación puntual IVS I-6 (T> C) mediante el uso de pares de cebadores que solo amplifican los alelos individuales [ARMS] .