Förekomsten av IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] genmutation i misstänkta fall av β-talassemi i Assiut universitetssjukhus

• β-thalassemierna är resultatet av 300 genmutationer ( https://globin.bx.psu.edu ).

Alla mutationer är regionalt specifika och spektrumet av mutationer har nu bestämts för de flesta riskpopulationer (Old JM, 2007).

• Strategin för att identifiera β-talassemimutationer är vanligtvis baserad på kunskapen om de vanliga och sällsynta mutationerna i den etniska gruppen hos individen som screenas.(Gammal JM, 2007).
• I Medelhavet representerar det 8-15 %
• I Afrika motsvarar det 3,5 %
• I egyptierna representerar det 13,6 % ( https://globin.bx.psu.edu ).
• β-globingenmutationen IVS I-6(T>C) är den första vanligaste β-globingenmutationen bland egyptier
• (36,3%) enligt (Somaia El-Gawhary et al 2007)
• (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
• och den näst vanligaste mutationen
• (40%) enligt (El-shanshory M et al 2014)
• (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) Den molekylära karakteriseringen av globin-genmutationen är nödvändig för säker diagnos, genetisk rådgivning och för att erbjuda prenatal diagnos. Det amplifieringsrefraktära mutationssystemet (ARMS) är en enkel metod för att detektera alla mutationer som involverar enstaka basförändringar eller små deletioner.
• DNA:t analyseras efter amplifiering med PCR för detektion av punktmutation IVS I-6(T>C) genom att använda primerpar som endast amplifierar individuella alleler [ARMS].