Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výskyt IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] Genová mutace u suspektních případů β Thalassémie v univerzitních nemocnicích Assiut

10. května 2022 aktualizováno: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Navrhnout systém amplifikací refrakterních mutací (ARMS) pro DNA diagnostiku mutace IVS I-6 (T>C).
  2. - Zjistit výskyt mutace mezi pacienty Fakultní nemocnice Assiut.
  3. - Korelace fenotyp/genotyp mutace.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

• β-thalasémie jsou výsledkem 300 genových mutací ( https://globin.bx.psu.edu ).

Všechny mutace jsou regionálně specifické a spektrum mutací bylo nyní určeno pro většinu rizikových populací (Old JM, 2007).

  • Strategie identifikace β-thalasemických mutací je obvykle založena na znalosti běžných a vzácných mutací v etnické skupině vyšetřovaného jedince. JM, 2007).
  • Ve Středomoří představuje 8-15 %
  • V Africe to představuje 3,5 %
  • U Egypťanů to představuje 13,6 % ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • Mutace genu β globinu IVS I-6(T>C) je první nejčastější mutace genu β globinu mezi Egypťany
  • (36,3 %) podle (Somaia El-Gawhary et al 2007)
  • (27,66 %) (Ammar D. Elmezayen et al 2015)
  • a druhá nejčastější mutace
  • (40 %) podle (El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25 %) (Elhalfawy et al 2017) Molekulární charakterizace mutace globinového genu je nezbytná pro definitivní diagnózu, genetické poradenství a pro nabídku prenatální diagnostiky. Amplification-refrakterní mutační systém (ARMS) je jednoduchá metoda pro detekci jakékoli mutace zahrnující změny jedné báze nebo malé delece.
  • DNA je analyzována po amplifikaci pomocí PCR pro detekci bodové mutace IVS I-6(T>C) pomocí párů primerů, které pouze amplifikují jednotlivé alely [ARMS].

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

141

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

kolem 141 (podezřelé a klinicky diagnostikované případy).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • : β talasémie (podezřelé a klinicky diagnostikované případy).

Kritéria vyloučení:

  • : Anémie z nedostatku železa, anémie chronických onemocnění, typy hemolytických anémií jiné než talasémie, jiné typy talasémie a varianty Hb

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
pomocí ARMS k detekci mutace
Časové okno: 2 roky
  • Představit ARMS PCR jako levný a jednoduchý nástroj pro diagnostiku DNA pro jakoukoli bodovou mutaci.
  • Spuštění katedrové databáze hemoglobinopatií registrací dat.
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
výukový účel
Časové okno: 2 roky
výukový účel
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assiut University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. května 2022

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2024

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

11. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. května 2022

Naposledy ověřeno

1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • thalassemia mutation

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na ZBRANĚ

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Norway

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit