Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forekomsten af ​​IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] genmutation i mistænkte tilfælde af β-thalassæmi på Assiut universitetshospitaler

10. maj 2022 opdateret af: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - At designe et amplifikationsrefraktært mutationssystem (ARMS) til DNA-diagnose af IVS I-6 (T>C) mutationen.
  2. - At opdage forekomsten af ​​mutationen blandt Assiut Universitetshospitals patienter.
  3. - Fænotype/genotype korrelation af mutationen.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

• β-thalassæmierne skyldes 300 genmutationer ( https://globin.bx.psu.edu ).

Alle mutationerne er regionalt specifikke, og spektret af mutationer er nu blevet bestemt for de fleste risikopopulationer (Old JM, 2007).

  • Strategien til identifikation af β-thalassæmi-mutationer er normalt baseret på viden om de almindelige og sjældne mutationer i den etniske gruppe af individet, der screenes. JM, 2007).
  • I Middelhavet repræsenterer det 8-15 %
  • I Afrika udgør det 3,5 %
  • I egypterne repræsenterer det 13,6 % ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • β-globingenmutationen IVS I-6(T>C) er den første mest almindelige β-globingenmutation blandt egyptere
  • (36,3%) ifølge (Somaia El-Gawhary et al 2007)
  • (27,66%) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
  • og den næstmest almindelige mutation
  • (40%) ifølge (El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) Den molekylære karakterisering af globin-genmutationen er nødvendig for en sikker diagnose, genetisk rådgivning og for at tilbyde prænatal diagnose. Det amplifikations-refraktære mutationssystem (ARMS) er en simpel metode til at detektere enhver mutation, der involverer enkeltbaseændringer eller små deletioner.
  • DNA'et analyseres efter amplifikation med PCR til påvisning af punktmutation IVS I-6(T>C) ved brug af primerpar, der kun amplificerer individuelle alleler [ARMS].

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

141

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

omkring 141 (mistænkte og klinisk diagnosticerede tilfælde).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • : β-thalassæmi (mistænkte og klinisk diagnosticerede tilfælde).

Ekskluderingskriterier:

  • : Jernmangelanæmi, anæmi ved kronisk sygdom, andre typer hæmolytiske anæmier end thalassæmi, andre typer thalassæmi og Hb-varianter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
bruge ARMS til at detektere mutationen
Tidsramme: 2 år
  • At introducere ARMS PCR som et billigt og enkelt DNA diagnostisk værktøj til enhver punktmutation.
  • Igangsættelse af afdelingens database for hæmoglobinopati ved registrering af data.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
undervisningsformål
Tidsramme: 2 år
undervisningsformål
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assiut University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. maj 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

11. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. maj 2022

Sidst verificeret

1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • thalassemia mutation

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Beta-thalassæmi

Kliniske forsøg med ARME

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner