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Die Prävalenz von IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] Genmutation in Verdachtsfällen von β-Thalassämie in Assiut University Hospitals

10. Mai 2022 aktualisiert von: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Entwicklung eines amplifikationsrefraktären Mutationssystems (ARMS) für die DNA-Diagnose der IVS I-6 (T>C)-Mutation.
  2. - Nachweis der Prävalenz der Mutation bei Patienten des Assiut University Hospital.
  3. - Phänotyp/Genotyp-Korrelation der Mutation.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

• Die β-Thalassämien resultieren aus 300 Genmutationen ( https://globin.bx.psu.edu ).

Alle Mutationen sind regional spezifisch und das Mutationsspektrum wurde nun für die meisten Risikopopulationen bestimmt (Old JM, 2007).

  • Die Strategie zur Identifizierung von β-Thalassämie-Mutationen basiert normalerweise auf der Kenntnis der häufigen und seltenen Mutationen in der ethnischen Gruppe der untersuchten Person. (Alt JM, 2007).
  • Im Mittelmeerraum macht es 8-15% aus
  • In Afrika sind es 3,5 %
  • Bei Ägyptern macht es 13,6 % aus ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • Die β-Globin-Genmutation IVS I-6(T>C) ist die am weitesten verbreitete β-Globin-Genmutation unter Ägyptern
  • (36,3 %) nach (Somaia El-Gawhary et al 2007)
  • (27,66 %) (Ammar D. Elmezayen et al. 2015)
  • und die zweithäufigste Mutation
  • (40 %) nach ( El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25 %) ( Elhalfawy et al 2017) Die molekulare Charakterisierung der Globin-Gen-Mutation ist für eine eindeutige Diagnose, genetische Beratung und eine pränatale Diagnose erforderlich. Das amplifikationsrefraktäre Mutationssystem (ARMS) ist eine einfache Methode zum Nachweis jeder Mutation, die einzelne Basenänderungen oder kleine Deletionen beinhaltet.
  • die DNA wird nach Amplifikation durch PCR zum Nachweis der Punktmutation IVS I-6(T>C) analysiert, indem Primerpaare verwendet werden, die nur einzelne Allele amplifizieren [ARMS].

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

141

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

etwa 141 (Verdachtsfälle und klinisch diagnostizierte Fälle).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • : β-Thalassämie (Verdachtsfälle und klinisch diagnostizierte Fälle).

Ausschlusskriterien:

  • : Eisenmangelanämie, Anämie bei chronischen Krankheiten, andere Arten von hämolytischen Anämien als Thalassämie, andere Arten von Thalassämie und Hb-Varianten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verwenden von ARMS zum Nachweis der Mutation
Zeitfenster: 2 Jahre
  • Einführung der ARMS-PCR als billiges und einfaches DNA-Diagnosewerkzeug für jede Punktmutation.
  • Initiierung der Abteilungsdatenbank Hämoglobinopathie durch Erfassung von Daten.
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lehrzweck
Zeitfenster: 2 Jahre
Lehrzweck
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Assiut University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Mai 2022

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2024

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • thalassemia mutation

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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