Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forekomsten av IVS 1-6 (T-C) [HBB:c.92 +6 T-C] genmutasjon i mistenkte tilfeller av β-thalassemi i Assiut universitetssykehus

10. mai 2022 oppdatert av: Fatma Elzahraa Mohamed Abd Elrady Farghly, Assiut University
  1. - Å designe et amplifikasjonsrefraktært mutasjonssystem (ARMS) for DNA-diagnose av IVS I-6 (T>C) mutasjonen.
  2. - Å oppdage forekomsten av mutasjonen blant pasienter på Assiut universitetssykehus.
  3. - Fenotype/genotype korrelasjon av mutasjonen.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

• β-thalassaemiene er et resultat av 300 genmutasjoner ( https://globin.bx.psu.edu ).

Alle mutasjonene er regionalt spesifikke, og spekteret av mutasjoner er nå bestemt for de fleste risikopopulasjoner (Old JM, 2007).

  • Strategien for å identifisere β-thalassaemia-mutasjoner er vanligvis basert på kunnskapen om de vanlige og sjeldne mutasjonene i den etniske gruppen til individet som screenes. JM, 2007).
  • I Middelhavet utgjør det 8-15 %
  • I Afrika utgjør det 3,5 %
  • I egyptere utgjør det 13,6 % ( https://globin.bx.psu.edu ).
  • β-globingenmutasjonen IVS I-6(T>C) er den første vanligste β-globingenmutasjonen blant egyptere
  • (36,3%) ifølge (Somaia El-Gawhary et al 2007)
  • (27,66 %) ( Ammar D. Elmezayen et al 2015 )
  • og den nest vanligste mutasjonen
  • (40%) ifølge (El-shanshory M et al 2014)
  • (21,25%) (Elhalfawy et al 2017) Den molekylære karakteriseringen av globin-genmutasjonen er nødvendig for sikker diagnose, genetisk rådgivning og for å tilby prenatal diagnose. Amplifikasjons-refraktær mutasjonssystemet (ARMS) er en enkel metode for å oppdage enhver mutasjon som involverer enkeltbaseendringer eller små delesjoner.
  • DNA analyseres etter amplifikasjon ved PCR for påvisning av punktmutasjon IVS I-6(T>C) ved å bruke primerpar som kun amplifiserer individuelle alleler [ARMS].

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

141

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

rundt 141 (mistenkte og klinisk diagnostiserte tilfeller).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • : β-thalassemi (mistenkte og klinisk diagnostiserte tilfeller).

Ekskluderingskriterier:

  • : Jernmangelanemi, anemi ved kronisk sykdom, andre typer hemolytiske anemier enn talassemi, andre typer talassemi og Hb-varianter

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
bruke ARMS for å oppdage mutasjonen
Tidsramme: 2 år
  • Å introdusere ARMS PCR som et billig og enkelt DNA-diagnoseverktøy for enhver punktmutasjon.
  • Initiere avdelingens database for hemoglobinopati ved registrering av data.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
undervisningsformål
Tidsramme: 2 år
undervisningsformål
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assiut University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. mai 2022

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2024

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

11. mai 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. mai 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. mai 2022

Sist bekreftet

1. mai 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • thalassemia mutation

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere