サイクリン依存性キナーゼ様 5 欠損症患者の観察研究 (CANDID)
2025年3月5日 更新者：Loulou Foundation
サイクリン依存性キナーゼ様 5 (CDKL5) 欠損症 (CDD) のエンドポイント有効化研究
サイクリン依存性キナーゼ様 5 欠乏症患者の経時的な神経認知、発達、運動、神経生理学、および生活の質の測定値における検出可能な差異の存在を調べるための観察的、非介入的、3 年間の研究。
調査の概要
詳細な説明
これは、サイクリン依存性キナーゼ様 5 欠乏症と診断された生後 55 歳までの約 100 人までの患者において、神経認知、発達、運動、神経生理学、および生活の質の指標における検出可能な差異の存在を経時的に調べるための観察研究です。障害。
年齢層と言語全体の運用パフォーマンスは、研究全体で評価され、ベースラインコホートの特性は登録全体で評価されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
112
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross、Georgia、アメリカ、30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
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Dubai、アラブ首長国連邦
- Mediclinic
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Florence、イタリア、50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma、イタリア、00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome、イタリア
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona、イタリア、37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
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Calgary、カナダ、T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto、カナダ
- The Hospital of Sick Children
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Madrid、スペイン、28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid、スペイン、28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid、スペイン
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid、スペイン
- Ruber Internacional Hospital
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Berlin、ドイツ、14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth、ドイツ、83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
55年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
これは、複数の国で実施される多施設研究です。
この研究では、サイクリン依存性キナーゼ様 5 (CDKL5) 欠損症と診断された患者を、出生から 55 歳までの参加施設で登録します。
説明
包含基準:
- -サイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）欠乏症の診断が文書化されており、CDKL5バリアントの病原性または病原性の可能性があります
- 新生児から55歳まで
- -書面によるインフォームドコンセントを喜んで提供できる親/介護者
- 親/介護者は、研究参加者と同居している、または日常的に接触しており、研究全体で一貫した情報を提供することができます
除外基準:
- -サイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）欠乏症に起因しない臨床的に重要な神経認知障害、または研究者の意見では、研究結果の解釈を混乱させる可能性のある二次的な原因（例：極度の未熟児、他の遺伝的変異、分類されていないCDKL5バリアント、異常な脳画像、画像および/またはCDDに起因しない損傷)。
- -治験責任医師の意見では、患者を過度のリスクにさらす、または患者が参加するのが危険になる状態
- 研究者の意見では、個人または介護者を研究に適さない状態にする任意の状態
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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0～2歳
-研究登録時の出生から2歳までの患者
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介入なし。観察的な
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3～5歳
-研究登録時に3〜5歳の患者
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介入なし。観察的な
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6～12歳
-研究登録時に6〜12歳の患者
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介入なし。観察的な
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13～55歳
-研究登録時の年齢が13〜55歳の患者
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介入なし。観察的な
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Bayley Scale of Infant and Toddler Development、第 4 版 (BSID-4)
時間枠：ベースライン
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CDD におけるこの認知とグローバル開発スケールの適合性は、完了したテストの数、天井/床効果、および分散推定に基づいて評価されます。
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ベースライン
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ヴァインランド 3
時間枠：ベースライン
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CDDにおけるこの適応行動尺度の適合性は、完了したテストの数、天井/床効果、および分散推定に基づいて評価されます。
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ベースライン
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粗大運動機能測定 (GMFM)
時間枠：ベースライン
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CDDにおけるこの運動機能スケールの適合性は、完了したテストの数、天井/床効果、および分散推定に基づいて評価されます。
|
ベースライン
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子供のための睡眠障害スケール（SDSC）
時間枠：ベースライン
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CDDにおけるこの睡眠の質のスケールの適合性は、完了したテストの数、天井/床効果、および分散推定に基づいて評価されます.
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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時間の経過に伴うテスト結果の変化。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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年齢とテスト結果の相関。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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性別とテスト結果の相関。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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テスト結果と発作の重症度との相関。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年9月30日
一次修了 (推定)
2027年1月20日
研究の完了 (推定)
2027年1月20日
試験登録日
最初に提出
2022年5月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年5月9日
最初の投稿 (実際)
2022年5月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月5日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。