Observasjonsstudie hos pasienter med syklinavhengig kinase-lignende 5-mangellidelse (CANDID)
5. mars 2025 oppdatert av: Loulou Foundation
Endepunktaktiverende studie av syklinavhengig kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse (CDD)
Observasjonell, ikke-intervensjonell, 3-årig studie for å undersøke tilstedeværelsen av påvisbare forskjeller i nevrokognitive, utviklingsmessige, motoriske, nevrofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos pasienter med syklinavhengig kinase-lignende 5-mangelforstyrrelse.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en observasjonsstudie for å undersøke tilstedeværelsen av påvisbare forskjeller i nevrokognitive, utviklingsmessige, motoriske, nevrofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos omtrent opptil 100 pasienter i alderen fødsel til 55 år og diagnostisert med syklinavhengig kinase-lignende 5-mangel. lidelse.
Operasjonell ytelse på tvers av aldersgrupper og språk vil bli vurdert gjennom hele studiet, og baseline-kohortkarakteristika vil bli vurdert gjennom hele påmeldingen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
112
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Calgary, Canada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Canada
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Dubai, De forente arabiske emirater
- Mediclinic
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Forente stater, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
-
-
-
Florence, Italia, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Italia
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Italia, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
-
-
-
-
-
Madrid, Spania, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Spania, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Spania
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Spania
- Ruber Internacional Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Tyskland, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 55 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Dette er en multisenterstudie som skal gjennomføres i flere land.
Studien vil inkludere pasienter diagnostisert med Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) mangellidelse, fra fødsel til 55 års alder, på et deltakende sted.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Dokumentert diagnose av syklin-avhengig kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse med patogen eller sannsynlig patogen av CDKL5 varianter
- Alder nyfødt til 55 år
- Foreldre/omsorgsperson som er villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke
- Foreldre/omsorgspersoner bor sammen med eller har daglig kontakt med studiedeltakeren og kan gi konsistent informasjon på tvers av studien
Ekskluderingskriterier:
- Ethvert klinisk signifikant nevrokognitivt underskudd som ikke kan tilskrives syklin-avhengig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse eller en sekundær årsak som, etter etterforskerens oppfatning, kan forvirre tolkningen av studieresultater (f.eks. ekstrem prematuritet, andre genetiske varianter, uklassifisert CDKL5-variant, unormal hjerneavbildning, bildebehandling og/eller skade som ikke på annen måte kan tilskrives CDD).
- Enhver tilstand som etter etterforskerens mening vil sette pasienten i unødig risiko eller gjøre det utrygt for pasienten å delta
- Enhver tilstand som vil gjøre individet eller omsorgspersonen, etter etterforskerens mening, uegnet for studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
0-2 år
Pasienter fra fødsel til 2 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen intervensjon; observasjonsmessig
|
|
3-5 år
Pasienter i alderen 3 til 5 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen intervensjon; observasjonsmessig
|
|
6-12 år
Pasienter i alderen 6 til 12 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen intervensjon; observasjonsmessig
|
|
13-55 år
Pasienter i alderen 13 til 55 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen intervensjon; observasjonsmessig
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, fjerde utgave (BSID-4)
Tidsramme: Grunnlinje
|
Egnetheten til denne kognisjons- og globale utviklingsskalaen i CDD vil bli vurdert basert på antall gjennomførte tester, tak/gulv-effekt og variansestimat.
|
Grunnlinje
|
|
Vineland 3
Tidsramme: Grunnlinje
|
Egnetheten til denne adaptive atferdsskalaen i CDD vil bli vurdert basert på antall fullførte tester, tak/gulv-effekt og variansestimat.
|
Grunnlinje
|
|
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: Grunnlinje
|
Egnetheten til denne motoriske funksjonsskalaen i CDD vil bli vurdert basert på antall gjennomførte tester, tak/gulveffekt og variansestimat.
|
Grunnlinje
|
|
Søvnforstyrrelsesskala for barn (SDSC)
Tidsramme: Grunnlinje
|
Egnetheten til denne søvnkvalitetsskalaen i CDD vil bli vurdert basert på antall gjennomførte tester, tak/gulveffekt og variansestimat.
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endringer i testresultater over tid.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Sammenheng mellom alder og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Sammenheng mellom kjønn og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Sammenheng mellom testresultater og anfallsgrad.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. september 2022
Primær fullføring (Antatt)
20. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
20. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. mai 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. mai 2022
Først lagt ut (Faktiske)
13. mai 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. mars 2025
Sist bekreftet
1. mars 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- LLF001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .