Estudo observacional em pacientes com transtorno de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina (CANDID)
5 de março de 2025 atualizado por: Loulou Foundation
Estudo de habilitação de ponto final do distúrbio de deficiência (CDD) semelhante à quinase 5 dependente de ciclina (CDKL5)
Estudo observacional, não intervencional, de 3 anos para examinar a presença de diferenças detectáveis em medidas neurocognitivas, de desenvolvimento, motoras, neurofisiológicas e de qualidade de vida ao longo do tempo em pacientes com transtorno de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo observacional para examinar a presença de diferenças detectáveis em medidas neurocognitivas, de desenvolvimento, motoras, neurofisiológicas e de qualidade de vida ao longo do tempo em aproximadamente até 100 pacientes com idade desde o nascimento até 55 anos e diagnosticados com deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina transtorno.
O desempenho operacional em todas as faixas etárias e idiomas será avaliado ao longo do estudo, e as características da coorte de linha de base serão avaliadas durante a inscrição.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
112
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, Alemanha, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Calgary, Canadá, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, Canadá
- The Hospital of Sick Children
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Dubai, Emirados Árabes Unidos
- Mediclinic
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Madrid, Espanha, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, Espanha, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, Espanha
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, Espanha
- Ruber Internacional Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, Estados Unidos, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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Florence, Itália, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, Itália, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, Itália
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, Itália, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 55 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este é um estudo multicêntrico a ser realizado em vários países.
O estudo incluirá pacientes diagnosticados com distúrbio de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina (CDKL5), desde o nascimento até 55 anos de idade, em um local participante.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico documentado de distúrbio de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina (CDKL5) com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas de CDKL5
- Idade recém-nascido até 55 anos
- Pai/cuidador que está disposto e é capaz de fornecer consentimento informado por escrito
- O pai/responsável mora ou tem contato diário com o participante do estudo e é capaz de fornecer informações consistentes durante o estudo
Critério de exclusão:
- Qualquer déficit neurocognitivo clinicamente significativo não atribuível ao distúrbio de deficiência de quinase tipo 5 dependente de ciclina (CDKL5) ou uma causa secundária que possa, na opinião do investigador, confundir a interpretação dos resultados do estudo (por exemplo, prematuridade extrema, outras variantes genéticas, Variante de CDKL5, imagem cerebral anormal, imagem e/ou lesão não atribuível de outra forma à CDD).
- Qualquer condição que, na opinião do investigador, colocaria o paciente em risco indevido ou tornaria insegura a participação do paciente
- Qualquer condição que torne o indivíduo ou o cuidador, na opinião do investigador, inadequado para o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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0-2 anos de idade
Pacientes desde o nascimento até 2 anos de idade no momento da entrada no estudo
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Nenhuma intervenção; observacional
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3-5 anos de idade
Pacientes com idade de 3 a 5 anos no momento da entrada no estudo
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Nenhuma intervenção; observacional
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6-12 anos de idade
Pacientes com idade entre 6 e 12 anos no momento da entrada no estudo
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Nenhuma intervenção; observacional
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13-55 anos de idade
Pacientes com idade entre 13 e 55 anos no momento da entrada no estudo
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Nenhuma intervenção; observacional
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, Quarta Edição (BSID-4)
Prazo: Linha de base
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A adequação desta escala de cognição e desenvolvimento global em CDD será avaliada com base no número de testes concluídos, efeito teto/piso e estimativa de variância.
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Linha de base
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Vinelândia 3
Prazo: Linha de base
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A adequação desta escala de comportamento adaptativo em CDD será avaliada com base no número de testes concluídos, efeito teto/piso e estimativa de variância.
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Linha de base
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Medida da Função Motora Grossa (GMFM)
Prazo: Linha de base
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A adequação desta escala de função motora em CDD será avaliada com base no número de testes concluídos, efeito teto/piso e estimativa de variância.
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Linha de base
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Escala de Distúrbios do Sono para Crianças (SDSC)
Prazo: Linha de base
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A adequação desta escala de qualidade do sono em CDD será avaliada com base no número de testes concluídos, efeito teto/piso e estimativa de variância.
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudanças nos resultados do teste ao longo do tempo.
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlações entre idade e resultados de testes.
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlações entre sexo e resultados de testes.
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Correlação entre os resultados dos exames e a gravidade das crises.
Prazo: 36 meses
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
20 de janeiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
20 de janeiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de maio de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de maio de 2022
Primeira postagem (Real)
13 de maio de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de março de 2025
Última verificação
1 de março de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- LLF001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .