Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Megfigyelési vizsgálat ciklinfüggő kináz-szerű 5-hiányos rendellenességben szenvedő betegeknél (CANDID)

2024. február 1. frissítette: Loulou Foundation

Ciklinfüggő kináz-szerű 5 (CDKL5) hiányos rendellenesség (CDD) végpontot lehetővé tevő vizsgálata

Megfigyeléses, nem intervenciós, 3 éves vizsgálat a neurokognitív, fejlődési, motoros, neurofiziológiai és életminőségi mérőszámok kimutatható eltéréseinek vizsgálatára az idő múlásával ciklinfüggő kinázszerű 5-hiányos rendellenességben szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy megfigyeléses vizsgálat, amely a neurokognitív, fejlődési, motoros, neurofiziológiai és életminőségi mérőszámok kimutatható eltéréseinek meglétét vizsgálja az idő múlásával körülbelül 100, születéstől 55 éves korig és ciklinfüggő kináz-szerű 5-hiánnyal diagnosztizált betegben. rendellenesség. A korcsoportok és nyelvek működési teljesítményét a vizsgálat során, és a kiindulási kohorsz jellemzőit a beiratkozás során értékelik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

112

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Arab Emírségek
      • Dubai, Egyesült Arab Emírségek
        • Mediclinic
  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Egyesült Államok, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Baylor College of Medicine
  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75015
        • Hopital Necker- Enfants Malades
  • Kanada
      • Calgary, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Kanada
        • The Hospital of Sick Children
  • Németország
      • Berlin, Németország, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Németország, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth
  • Olaszország
      • Florence, Olaszország, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Olaszország, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Olaszország
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Verona, Olaszország, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
  • Spanyolország
      • Madrid, Spanyolország, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Spanyolország, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Spanyolország
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Spanyolország
        • Ruber Internacional Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 55 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ez egy többközpontú tanulmány, amelyet több országban kell elvégezni. A vizsgálatba olyan betegeket vonnak be, akiknél Cyclin-dependens Kinase-like 5 (CDKL5)-hiányos rendellenességet diagnosztizáltak, születéstől 55 éves korukig egy résztvevő helyszínen.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. A ciklinfüggő kináz-szerű 5 (CDKL5) hiányos rendellenesség dokumentált diagnózisa a CDKL5 variánsok patogén vagy valószínű patogenitásával
  2. Újszülött kortól 55 éves korig
  3. Szülő/gondozó, aki hajlandó és képes írásos beleegyező nyilatkozatot adni
  4. A szülő/gondozó a vizsgálati résztvevővel él, vagy napi kapcsolatban áll vele, és a vizsgálat során következetes információkat tud nyújtani

Kizárási kritériumok:

  1. Bármilyen klinikailag jelentős neurokognitív hiány, amely nem a ciklin-dependens kináz-szerű 5 (CDKL5) hiányos rendellenességnek tulajdonítható, vagy olyan másodlagos ok, amely a vizsgáló véleménye szerint megzavarhatja a vizsgálati eredmények értelmezését (pl. szélsőséges koraszülöttség, egyéb genetikai variánsok, nem osztályozott CDKL5 variáns, rendellenes agyi képalkotás, képalkotás és/vagy sérülés, amely egyébként nem tulajdonítható CDD-nek).
  2. Minden olyan állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint indokolatlan kockázatnak tenné ki a beteget, vagy nem biztonságossá tenné a részvételt
  3. Minden olyan állapot, amely az egyént vagy a gondozót a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná teszi a vizsgálatra

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
0-2 éves korig
Betegek születéstől 2 éves korukig a vizsgálatba való belépés időpontjában
Egyéb: Nincs beavatkozás; megfigyelő
Nincs beavatkozás; megfigyelő
3-5 éves korig
A vizsgálatba való belépés időpontjában 3–5 éves betegek
Egyéb: Nincs beavatkozás; megfigyelő
Nincs beavatkozás; megfigyelő
6-12 éves korig
A vizsgálatba való belépés időpontjában 6 és 12 év közötti betegek
Egyéb: Nincs beavatkozás; megfigyelő
Nincs beavatkozás; megfigyelő
13-55 éves korig
A vizsgálatba való belépés időpontjában 13 és 55 év közötti betegek
Egyéb: Nincs beavatkozás; megfigyelő
Nincs beavatkozás; megfigyelő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, negyedik kiadás (BSID-4)
Időkeret: Alapvonal
Ennek a megismerésnek és a globális fejlesztési skálának a CDD-ben való megfelelőségét a befejezett tesztek száma, a plafon/padló hatás és a varianciabecslés alapján értékelik.
Alapvonal
Vineland 3
Időkeret: Alapvonal
Ennek az adaptív viselkedési skálának a CDD-ben való megfelelőségét az elvégzett tesztek száma, a mennyezet/padló hatás és a varianciabecslés alapján értékelik.
Alapvonal
Bruttó motorfunkció mértéke (GMFM)
Időkeret: Alapvonal
Ennek a motorfunkciós skálának a CDD-ben való megfelelőségét a befejezett tesztek száma, a mennyezet/padló hatás és a varianciabecslés alapján értékelik.
Alapvonal
Alvászavar skála gyermekeknek (SDSC)
Időkeret: Alapvonal
Az alvásminőségi skála CDD-ben való megfelelőségét a befejezett tesztek száma, a mennyezet/padló hatás és a varianciabecslés alapján értékelik.
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Változások a vizsgálati eredményekben az idő múlásával.
Időkeret: 36 hónap
36 hónap
Az életkor és a teszteredmények közötti összefüggések.
Időkeret: 36 hónap
36 hónap
A nemek és a teszteredmények közötti összefüggések.
Időkeret: 36 hónap
36 hónap
A vizsgálati eredmények és a rohamok súlyossága közötti összefüggés.
Időkeret: 36 hónap
36 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Loulou Foundation

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. szeptember 30.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. január 20.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. május 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. május 9.

Első közzététel (Tényleges)

2022. május 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 1.

Utolsó ellenőrzés

2023. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • LLF001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás; megfigyelő

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Djibouti

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel