사이클린 의존성 키나제 유사 5 결핍 장애 환자의 관찰 연구 (CANDID)
2025년 3월 5일 업데이트: Loulou Foundation
CDKL5(Cyclin-dependent Kinase-like 5) 결핍 장애(CDD)의 종점 활성화 연구
사이클린 의존성 키나아제 유사 5 결핍 장애 환자에서 시간 경과에 따른 신경인지, 발달, 운동, 신경생리학적 및 삶의 질 측정에서 감지 가능한 차이의 존재를 조사하기 위한 관찰, 비간섭, 3년 연구.
연구 개요
상세 설명
이것은 출생에서 55세 사이의 약 100명의 환자에서 시간 경과에 따라 신경인지, 발달, 운동, 신경생리학 및 삶의 질 측정에서 감지 가능한 차이의 존재를 조사하고 사이클린 의존성 키나아제 유사 5 결핍으로 진단된 관찰 연구입니다. 무질서.
연령 그룹 및 언어 전반에 걸친 운영 성과는 연구 전반에 걸쳐 평가될 것이며 기준 코호트 특성은 등록 전반에 걸쳐 평가될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
112
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Berlin, 독일, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, 독일, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, 미국, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, 미국, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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Madrid, 스페인, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, 스페인, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, 스페인
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, 스페인
- Ruber Internacional Hospital
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Dubai, 아랍 에미리트
- Mediclinic
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Florence, 이탈리아, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, 이탈리아, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, 이탈리아
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, 이탈리아, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
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Calgary, 캐나다, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, 캐나다
- The Hospital of Sick Children
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
55년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이것은 여러 국가에서 수행되는 다중 센터 연구입니다.
이 연구는 출생부터 55세까지의 CDKL5(Cyclin-dependent Kinase-like 5) 결핍 장애 진단을 받은 환자를 참여 사이트에 등록할 예정입니다.
설명
포함 기준:
- CDKL5 변이체의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) 결핍 장애의 문서화된 진단
- 연령 신생아 ~ 55세
- 서면 동의서를 제공할 의지와 능력이 있는 부모/보호자
- 부모/간병인은 연구 참가자와 함께 살거나 매일 접촉하며 연구 전반에 걸쳐 일관된 정보를 제공할 수 있습니다.
제외 기준:
- Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) 결핍 장애 또는 연구자의 의견으로 연구 결과의 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 이차 원인에 기인하지 않는 모든 임상적으로 유의한 신경인지 장애(예: 극도의 미숙아, 기타 유전적 변이, 분류되지 않은 CDKL5 변이, 비정상적인 뇌 영상, 영상 및/또는 달리 CDD에 기인하지 않는 손상).
- 연구자의 의견에 따라 환자를 과도한 위험에 처하게 하거나 환자가 참여하는 것을 안전하지 않게 만드는 모든 상태
- 조사자의 의견에 따라 개인 또는 간병인이 연구에 적합하지 않게 만드는 모든 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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0-2세
연구 시작 당시 출생부터 2세까지의 환자
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개입 없음; 관찰
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3-5세
연구 시작 당시 3~5세의 환자
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개입 없음; 관찰
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6-12세
연구 시작 당시 6세에서 12세 사이의 환자
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개입 없음; 관찰
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13-55세
연구 시작 당시 13세에서 55세 사이의 환자
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개입 없음; 관찰
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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영유아 발달의 베일리 척도, 제4판(BSID-4)
기간: 기준선
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CDD에서 이 인지 및 글로벌 개발 규모의 적합성은 완료된 테스트 수, 천장/바닥 효과 및 분산 추정치를 기반으로 평가됩니다.
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기준선
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바인랜드 3
기간: 기준선
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CDD에서 이 적응 행동 척도의 적합성은 완료된 테스트 수, 천장/바닥 효과 및 분산 추정치를 기반으로 평가됩니다.
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기준선
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총 운동 기능 측정(GMFM)
기간: 기준선
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CDD에서 이 운동 기능 척도의 적합성은 완료된 테스트 수, 천장/바닥 효과 및 분산 추정치를 기반으로 평가됩니다.
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기준선
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어린이를 위한 수면 방해 척도(SDSC)
기간: 기준선
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CDD에서 이 수면 품질 척도의 적합성은 완료된 테스트 수, 천장/바닥 효과 및 분산 추정치를 기반으로 평가됩니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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시간 경과에 따른 테스트 결과의 변화.
기간: 36개월
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36개월
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연령과 검사 결과의 상관관계.
기간: 36개월
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36개월
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성별과 검사 결과의 상관관계.
기간: 36개월
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36개월
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검사 결과와 발작 중증도 사이의 상관관계.
기간: 36개월
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 30일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 20일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 5월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 5월 9일
처음 게시됨 (실제)
2022년 5월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 5일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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