Étude observationnelle chez des patients atteints d'un trouble de déficit en kinase 5 dépendant de la cycline (CANDID)
5 mars 2025 mis à jour par: Loulou Foundation
Étude habilitante des critères d'évaluation du trouble de déficit en kinase 5 (CDKL5) dépendant de la cycline (CDD)
Étude observationnelle, non interventionnelle, de 3 ans pour examiner la présence de différences détectables dans les mesures neurocognitives, développementales, motrices, neurophysiologiques et de la qualité de vie au fil du temps chez les patients atteints d'un trouble déficitaire de type 5 kinase dépendant de la cycline.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude observationnelle visant à examiner la présence de différences détectables dans les mesures neurocognitives, développementales, motrices, neurophysiologiques et de qualité de vie au fil du temps chez environ jusqu'à 100 patients âgés de la naissance à 55 ans et diagnostiqués avec un déficit en kinase 5 de type cycline-dépendante désordre.
La performance opérationnelle à travers les groupes d'âge et les langues sera évaluée tout au long de l'étude, et les caractéristiques de base de la cohorte seront évaluées tout au long de l'inscription.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
112
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Berlin, Allemagne, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, Allemagne, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Calgary, Canada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, Canada
- The Hospital of Sick Children
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Dubai, Emirats Arabes Unis
- Mediclinic
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Madrid, Espagne, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, Espagne, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, Espagne
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, Espagne
- Ruber Internacional Hospital
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Paris, France, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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Florence, Italie, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, Italie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, Italie
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, Italie, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, États-Unis, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Baylor College of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 55 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Il s'agit d'une étude multicentrique à mener dans plusieurs pays.
L'étude recrutera des patients diagnostiqués avec un trouble de déficit en kinase de type 5 dépendant de la cycline (CDKL5), de la naissance à 55 ans, sur un site participant.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic documenté du trouble de déficit en kinase dépendante de la cycline 5 (CDKL5) avec des variants pathogènes ou probablement pathogènes des CDKL5
- Âge du nouveau-né à 55 ans
- Parent/tuteur qui est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit
- Le parent / tuteur vit avec ou a des contacts quotidiens avec le participant à l'étude et est capable de fournir des informations cohérentes tout au long de l'étude
Critère d'exclusion:
- Tout déficit neurocognitif cliniquement significatif non attribuable à un trouble déficitaire en kinase dépendante de la cycline (CDKL5) ou à une cause secondaire qui peut, de l'avis de l'investigateur, confondre l'interprétation des résultats de l'étude (par exemple, extrême prématurité, autres variantes génétiques, non classé variant de CDKL5, imagerie cérébrale anormale, imagerie et/ou blessure non autrement attribuable au CDD).
- Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, exposerait le patient à un risque indu ou rendrait dangereuse la participation du patient
- Toute condition qui rendrait l'individu ou le soignant, de l'avis de l'investigateur, inapte à l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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0-2 ans
Patients de la naissance à 2 ans au moment de l'entrée dans l'étude
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Aucune intervention ; d'observation
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3-5 ans
Patients âgés de 3 à 5 ans au moment de l'entrée dans l'étude
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Aucune intervention ; d'observation
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6-12 ans
Patients âgés de 6 à 12 ans au moment de l'entrée dans l'étude
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Aucune intervention ; d'observation
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13-55 ans
Patients âgés de 13 à 55 ans au moment de l'entrée dans l'étude
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Aucune intervention ; d'observation
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Échelle de Bayley pour le développement du nourrisson et du tout-petit, quatrième édition (BSID-4)
Délai: Ligne de base
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La pertinence de cette échelle cognitive et de développement global dans le CDD sera évaluée en fonction du nombre de tests effectués, de l'effet plafond / plancher et de l'estimation de la variance.
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Ligne de base
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Vineland 3
Délai: Ligne de base
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La pertinence de cette échelle de comportement adaptatif dans CDD sera évaluée en fonction du nombre de tests effectués, de l'effet plafond/plancher et de l'estimation de la variance.
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Ligne de base
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Mesure de la fonction motrice globale (GMFM)
Délai: Ligne de base
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La pertinence de cette échelle de fonction motrice dans le CDD sera évaluée en fonction du nombre de tests effectués, de l'effet plafond/plancher et de l'estimation de la variance.
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Ligne de base
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Échelle de perturbation du sommeil pour les enfants (SDSC)
Délai: Ligne de base
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La pertinence de cette échelle de qualité du sommeil dans le CDD sera évaluée en fonction du nombre de tests effectués, de l'effet plafond/plancher et de l'estimation de la variance.
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Changements dans les résultats des tests au fil du temps.
Délai: 36 mois
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36 mois
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Corrélations entre l'âge et les résultats des tests.
Délai: 36 mois
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36 mois
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Corrélations entre le sexe et les résultats des tests.
Délai: 36 mois
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36 mois
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Corrélation entre les résultats des tests et la gravité des crises.
Délai: 36 mois
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36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 septembre 2022
Achèvement primaire (Estimé)
20 janvier 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
20 janvier 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 mai 2022
Première publication (Réel)
13 mai 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 mars 2025
Dernière vérification
1 mars 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- LLF001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .