Observationsundersøgelse hos patienter med cyklinafhængig kinase-lignende 5-mangellidelse (CANDID)
5. marts 2025 opdateret af: Loulou Foundation
Endpoint-aktiverende undersøgelse af cyklin-afhængig kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse (CDD)
Observationel, ikke-interventionel, 3-årig undersøgelse for at undersøge tilstedeværelsen af påviselige forskelle i neurokognitive, udviklingsmæssige, motoriske, neurofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos patienter med cyclinafhængig kinase-lignende 5-mangellidelse.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er et observationsstudie for at undersøge tilstedeværelsen af påviselige forskelle i neurokognitive, udviklingsmæssige, motoriske, neurofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos ca. op til 100 patienter i alderen fra fødslen til 55 år og diagnosticeret med cyclin-afhængig kinase-lignende 5-mangel. sygdom.
Operationelle præstationer på tværs af aldersgrupper og sprog vil blive vurderet gennem hele undersøgelsen, og baseline kohortekarakteristika vil blive vurderet under hele tilmeldingen.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
112
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Calgary, Canada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Canada
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Dubai, Forenede Arabiske Emirater
- Mediclinic
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Forenede Stater, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
-
-
-
Florence, Italien, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Italien, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Italien
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Italien, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Spanien, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Spanien
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Spanien
- Ruber Internacional Hospital
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Tyskland, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 55 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Dette er en multicenterundersøgelse, der skal udføres i flere lande.
Undersøgelsen vil inkludere patienter diagnosticeret med Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse, fra fødslen til 55 års alderen, på et deltagende sted.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Dokumenteret diagnose af Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse med patogen eller sandsynlig patogen af CDKL5 varianter
- Alder nyfødt til 55 år
- Forælder/plejer, der er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
- Forælder/plejer bor sammen med eller har daglig kontakt med undersøgelsesdeltageren og er i stand til at give ensartede oplysninger på tværs af undersøgelsen
Ekskluderingskriterier:
- Ethvert klinisk signifikant neurokognitivt underskud, der ikke kan tilskrives Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse eller en sekundær årsag, der efter investigatorens mening kan forvirre fortolkningen af undersøgelsesresultater (f.eks. ekstrem præmaturitet, andre genetiske varianter, uklassificerede) CDKL5-variant, unormal hjernebilleddannelse, billeddannelse og/eller skade, der ikke på anden måde kan tilskrives CDD).
- Enhver tilstand, der efter investigatorens mening ville bringe patienten i unødig risiko eller gøre det usikkert for patienten at deltage
- Enhver tilstand, der efter investigatorens mening ville gøre individet eller omsorgspersonen uegnet til undersøgelsen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
0-2 år
Patienter fra fødslen til 2 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen indgriben; observationelle
|
|
3-5 års alderen
Patienter i alderen 3 til 5 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen indgriben; observationelle
|
|
6-12 år
Patienter i alderen 6 til 12 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen indgriben; observationelle
|
|
13-55 år
Patienter i alderen 13 til 55 år på tidspunktet for studiestart
|
Ingen indgriben; observationelle
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, fjerde udgave (BSID-4)
Tidsramme: Baseline
|
Egnetheden af denne kognition og globale udviklingsskala i CDD vil blive vurderet baseret på antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
|
Baseline
|
|
Vineland 3
Tidsramme: Baseline
|
Egnetheden af denne adaptive adfærdsskala i CDD vil blive vurderet baseret på antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
|
Baseline
|
|
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: Baseline
|
Egnetheden af denne motoriske funktionsskala i CDD vil blive vurderet ud fra antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
|
Baseline
|
|
Søvnforstyrrelsesskala for børn (SDSC)
Tidsramme: Baseline
|
Egnetheden af denne søvnkvalitetsskala i CDD vil blive vurderet ud fra antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
|
Baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændringer i testresultater over tid.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Sammenhæng mellem alder og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Sammenhæng mellem køn og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
|
Korrelation mellem testresultater og sværhedsgraden af anfaldet.
Tidsramme: 36 måneder
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
30. september 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
20. januar 2027
Studieafslutning (Anslået)
20. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. maj 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
9. maj 2022
Først opslået (Faktiske)
13. maj 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. marts 2025
Sidst verificeret
1. marts 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- LLF001
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .