Observationeel onderzoek bij patiënten met een cycline-afhankelijke kinase-achtige 5-deficiëntiestoornis (CANDID)
5 maart 2025 bijgewerkt door: Loulou Foundation
Eindpuntonderzoek naar cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-deficiëntiestoornis (CDD)
Observationeel, niet-interventionele, 3 jaar durende studie om de aanwezigheid van detecteerbare verschillen in neurocognitieve, ontwikkelings-, motorische, neurofysiologische en kwaliteit van leven-metingen in de loop van de tijd te onderzoeken bij patiënten met cycline-afhankelijke kinase-achtige 5-deficiëntiestoornis.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een observationele studie om de aanwezigheid van detecteerbare verschillen in neurocognitieve, ontwikkelings-, motorische, neurofysiologische en kwaliteit van leven-metingen in de loop van de tijd te onderzoeken bij ongeveer 100 patiënten in de leeftijd van geboorte tot 55 jaar en gediagnosticeerd met cycline-afhankelijke kinase-achtige 5-deficiëntie wanorde.
De operationele prestaties in alle leeftijdsgroepen en talen zullen gedurende het hele onderzoek worden beoordeeld, en de basislijncohortkenmerken zullen tijdens de inschrijving worden beoordeeld.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
112
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Calgary, Canada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Canada
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Berlin, Duitsland, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Duitsland, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
-
-
-
Florence, Italië, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Italië, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Italië
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Italië, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
-
-
-
-
-
Madrid, Spanje, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Spanje, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Spanje
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Spanje
- Ruber Internacional Hospital
-
-
-
-
-
Dubai, Verenigde Arabische Emiraten
- Mediclinic
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Verenigde Staten, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 55 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Dit is een multicenter onderzoek dat in meerdere landen zal worden uitgevoerd.
De studie zal patiënten inschrijven die gediagnosticeerd zijn met cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-deficiëntiestoornis, vanaf de geboorte tot 55 jaar oud, op een deelnemende locatie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gedocumenteerde diagnose van cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-deficiëntiestoornis met pathogene of waarschijnlijke pathogene CDKL5-varianten
- Leeftijden pasgeboren tot 55 jaar oud
- Ouder/verzorger die bereid en in staat is schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
- Ouder/verzorger woont samen met of heeft dagelijks contact met de deelnemer aan het onderzoek en is in staat consistente informatie te verstrekken gedurende het onderzoek
Uitsluitingscriteria:
- Elke klinisch significante neurocognitieve stoornis die niet kan worden toegeschreven aan cycline-afhankelijke kinase-achtige 5 (CDKL5)-deficiëntiestoornis of een secundaire oorzaak die, naar de mening van de onderzoeker, de interpretatie van onderzoeksresultaten kan verwarren (bijv. extreme vroeggeboorte, andere genetische varianten, niet-geclassificeerde CDKL5-variant, abnormale beeldvorming van de hersenen, beeldvorming en/of letsel dat niet op andere wijze kan worden toegeschreven aan CDD).
- Elke omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt een onnodig risico zou geven of het voor de patiënt onveilig zou maken om deel te nemen
- Elke aandoening waardoor de persoon of de verzorger, naar de mening van de onderzoeker, ongeschikt zou zijn voor het onderzoek
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
0-2 jaar oud
Patiënten vanaf de geboorte tot de leeftijd van 2 jaar op het moment van deelname aan het onderzoek
|
Geen tussenkomst; observerend
|
|
3-5 jaar oud
Patiënten van 3 tot 5 jaar oud op het moment van deelname aan de studie
|
Geen tussenkomst; observerend
|
|
6-12 jaar oud
Patiënten van 6 tot 12 jaar op het moment van deelname aan de studie
|
Geen tussenkomst; observerend
|
|
13-55 jaar oud
Patiënten van 13 tot 55 jaar op het moment van deelname aan de studie
|
Geen tussenkomst; observerend
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bayley-schaal voor ontwikkeling van baby's en peuters, vierde editie (BSID-4)
Tijdsspanne: Basislijn
|
De geschiktheid van deze cognitie- en globale ontwikkelingsschaal bij CDD zal worden beoordeeld op basis van het aantal voltooide tests, het plafond-/vloereffect en de schatting van de variantie.
|
Basislijn
|
|
Wijnland 3
Tijdsspanne: Basislijn
|
De geschiktheid van deze schaal voor adaptief gedrag bij CDD zal worden beoordeeld op basis van het aantal voltooide tests, het plafond-/vloereffect en de geschatte variantie.
|
Basislijn
|
|
Bruto motorische functiemeting (GMFM)
Tijdsspanne: Basislijn
|
De geschiktheid van deze motorische functieschaal bij CDD zal worden beoordeeld op basis van het aantal voltooide tests, het plafond/vloereffect en de schatting van de variantie.
|
Basislijn
|
|
Slaapverstoringsschaal voor kinderen (SDSC)
Tijdsspanne: Basislijn
|
De geschiktheid van deze slaapkwaliteitsschaal bij CDD zal worden beoordeeld op basis van het aantal voltooide tests, het plafond/vloereffect en de schatting van de variantie.
|
Basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Veranderingen in testresultaten in de loop van de tijd.
Tijdsspanne: 36 maanden
|
36 maanden
|
|
Correlaties tussen leeftijd en testresultaten.
Tijdsspanne: 36 maanden
|
36 maanden
|
|
Correlaties tussen geslacht en testresultaten.
Tijdsspanne: 36 maanden
|
36 maanden
|
|
Correlatie tussen testresultaten en ernst van aanvallen.
Tijdsspanne: 36 maanden
|
36 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 september 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
20 januari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
20 januari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
6 mei 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 mei 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
13 mei 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 maart 2025
Laatst geverifieerd
1 maart 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- LLF001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .