Badanie obserwacyjne u pacjentów z zaburzeniem niedoboru kinazy typu 5 zależnego od cykliny (CANDID)
5 marca 2025 zaktualizowane przez: Loulou Foundation
Badanie umożliwiające punkt końcowy zaburzenia niedoboru kinazy 5 (CDKL5) zależnej od cykliny (CDKL5)
Obserwacyjne, nieinterwencyjne, 3-letnie badanie mające na celu zbadanie obecności wykrywalnych różnic w pomiarach neurokognitywnych, rozwojowych, motorycznych, neurofizjologicznych i jakości życia w czasie u pacjentów z zaburzeniem niedoboru kinazy typu 5 cyklinozależnego.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to badanie obserwacyjne mające na celu zbadanie obecności wykrywalnych różnic w pomiarach neurokognitywnych, rozwojowych, motorycznych, neurofizjologicznych i jakości życia w czasie u około 100 pacjentów w wieku od urodzenia do 55 lat, u których zdiagnozowano niedobór kinazy typu 5 cyklinozależnej nieład.
Wyniki operacyjne w różnych grupach wiekowych i językach będą oceniane przez cały okres badania, a charakterystyka kohorty wyjściowej będzie oceniana przez cały okres rekrutacji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
112
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
-
-
-
Madrid, Hiszpania, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Hiszpania, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Hiszpania
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Hiszpania
- Ruber Internacional Hospital
-
-
-
-
-
Calgary, Kanada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Kanada
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Berlin, Niemcy, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Niemcy, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Stany Zjednoczone, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
-
-
-
Florence, Włochy, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Włochy, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Włochy
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Włochy, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
-
-
-
-
-
Dubai, Zjednoczone Emiraty Arabskie
- Mediclinic
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 55 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Jest to wieloośrodkowe badanie, które ma zostać przeprowadzone w wielu krajach.
Do badania zostaną włączeni pacjenci, u których zdiagnozowano zaburzenie związane z niedoborem kinazy podobnej do cyklinozależnej 5 (CDKL5), od urodzenia do 55 roku życia, w uczestniczącym ośrodku.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Udokumentowana diagnoza zaburzenia niedoboru kinazy podobnej do cyklinozależnej 5 (CDKL5) z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami CDKL5
- Wiek od noworodka do 55 lat
- Rodzic/opiekun, który jest chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej świadomej zgody
- Rodzic/opiekun mieszka z uczestnikiem badania lub ma z nim codzienny kontakt i jest w stanie zapewnić spójne informacje w całym badaniu
Kryteria wyłączenia:
- Każdy klinicznie istotny deficyt funkcji neurokognitywnych, którego nie można przypisać zaburzeniu związanemu z niedoborem kinazy 5-podobnej cyklinozależnej (CDKL5) lub wtórnej przyczynie, która może w opinii badacza zakłócić interpretację wyników badania (np. skrajne wcześniactwo, inne warianty genetyczne, niesklasyfikowane wariant CDKL5, nieprawidłowe obrazowanie mózgu, obrazowanie i/lub uraz, którego w inny sposób nie można przypisać CDD).
- Każdy stan, który w opinii badacza naraziłby pacjenta na nadmierne ryzyko lub uniemożliwiłby pacjentowi udział w badaniu
- Każdy stan, który w opinii badacza sprawia, że dana osoba lub opiekun nie nadaje się do badania
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
0-2 lat
Pacjenci w wieku od urodzenia do 2 lat w momencie włączenia do badania
|
Brak interwencji; obserwacyjny
|
|
3-5 lat
Pacjenci w wieku od 3 do 5 lat w momencie włączenia do badania
|
Brak interwencji; obserwacyjny
|
|
6-12 lat
Pacjenci w wieku od 6 do 12 lat w momencie włączenia do badania
|
Brak interwencji; obserwacyjny
|
|
13-55 lat
Pacjenci w wieku od 13 do 55 lat w momencie włączenia do badania
|
Brak interwencji; obserwacyjny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, wydanie czwarte (BSID-4)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Przydatność tego poznania i globalnej skali rozwoju w CDD zostanie oceniona na podstawie liczby ukończonych testów, efektu sufitu/podłogi i oszacowania wariancji.
|
Linia bazowa
|
|
Winnica 3
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Przydatność tej adaptacyjnej skali zachowania w CDD zostanie oceniona na podstawie liczby ukończonych testów, efektu sufitu/podłogi i oszacowania wariancji.
|
Linia bazowa
|
|
Pomiar funkcji motoryki dużej (GMFM)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Przydatność tej skali funkcji motorycznych w CDD zostanie oceniona na podstawie liczby ukończonych testów, efektu sufitu/podłogi i oszacowania wariancji.
|
Linia bazowa
|
|
Skala zaburzeń snu dla dzieci (SDSC)
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Przydatność tej skali jakości snu w CDD zostanie oceniona na podstawie liczby ukończonych testów, efektu sufitu/podłogi i oszacowania wariancji.
|
Linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiany wyników testów w czasie.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
36 miesięcy
|
|
Korelacje między wiekiem a wynikami badań.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
36 miesięcy
|
|
Korelacje między płcią a wynikami testów.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
36 miesięcy
|
|
Korelacja między wynikami testów a nasileniem napadów.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
|
36 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
20 stycznia 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
20 stycznia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 maja 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 maja 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
13 maja 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
5 marca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- LLF001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .