Beobachtungsstudie bei Patienten mit Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangelstörung (CANDID)
5. März 2025 aktualisiert von: Loulou Foundation
Endpunktermöglichende Studie zur Cyclin-abhängigen Kinase-ähnlichen 5 (CDKL5)-Mangelstörung (CDD)
Beobachtende, nicht-interventionelle, 3-jährige Studie zur Untersuchung des Vorhandenseins nachweisbarer Unterschiede bei neurokognitiven, entwicklungsbezogenen, motorischen, neurophysiologischen und Lebensqualitätsmessungen im Laufe der Zeit bei Patienten mit Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangelstörung.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung des Vorhandenseins nachweisbarer Unterschiede bei neurokognitiven, entwicklungsbezogenen, motorischen, neurophysiologischen und Lebensqualitätsmessungen im Laufe der Zeit bei etwa bis zu 100 Patienten im Alter von 55 bis 55 Jahren, bei denen ein Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangel diagnostiziert wurde Störung.
Die operative Leistung über Altersgruppen und Sprachen hinweg wird während der gesamten Studie bewertet, und die Baseline-Kohortenmerkmale werden während der gesamten Einschreibung bewertet.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
112
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Berlin, Deutschland, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, Deutschland, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Paris, Frankreich, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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Florence, Italien, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, Italien, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, Italien
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, Italien, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
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Calgary, Kanada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, Kanada
- The Hospital of Sick Children
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Madrid, Spanien, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, Spanien, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, Spanien
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, Spanien
- Ruber Internacional Hospital
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Dubai, Vereinigte Arabische Emirate
- Mediclinic
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, Vereinigte Staaten, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Baylor College of Medicine
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 55 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Dies ist eine multizentrische Studie, die in mehreren Ländern durchgeführt werden soll.
In die Studie werden Patienten aufgenommen, bei denen eine Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 5 (CDKL5)-Mangelstörung diagnostiziert wurde, von der Geburt bis zum Alter von 55 Jahren an einem teilnehmenden Standort.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Dokumentierte Diagnose einer Cyclin-abhängigen Kinase-ähnlichen 5 (CDKL5)-Mangelstörung mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen CDKL5-Varianten
- Alter neugeboren bis 55 Jahre alt
- Elternteil/Betreuer, der bereit und in der Lage ist, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
- Elternteil/Betreuer lebt mit dem Studienteilnehmer zusammen oder hat täglichen Kontakt mit ihm und ist in der Lage, während der gesamten Studie konsistente Informationen bereitzustellen
Ausschlusskriterien:
- Jedes klinisch signifikante neurokognitive Defizit, das nicht auf eine Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 5 (CDKL5)-Mangelstörung oder eine sekundäre Ursache zurückzuführen ist, die nach Ansicht des Prüfarztes die Interpretation der Studienergebnisse verwirren kann (z. B. extreme Frühgeburtlichkeit, andere genetische Varianten, nicht klassifiziert CDKL5-Variante, abnorme Bildgebung des Gehirns, Bildgebung und/oder Verletzung, die nicht anderweitig auf CDD zurückzuführen ist).
- Jede Bedingung, die nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten einem unangemessenen Risiko aussetzen oder die Teilnahme des Patienten unsicher machen würde
- Jeder Zustand, der die Person oder die Pflegekraft nach Meinung des Prüfarztes für die Studie ungeeignet machen würde
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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0-2 Jahre alt
Patienten von der Geburt bis zum Alter von 2 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
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Kein Eingriff; Beobachtungs
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3-5 Jahre alt
Patienten im Alter von 3 bis 5 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
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Kein Eingriff; Beobachtungs
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6-12 Jahre alt
Patienten im Alter von 6 bis 12 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
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Kein Eingriff; Beobachtungs
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13-55 Jahre alt
Patienten im Alter von 13 bis 55 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
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Kein Eingriff; Beobachtungs
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bayley-Skala der Säuglings- und Kleinkindentwicklung, vierte Ausgabe (BSID-4)
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Eignung dieser kognitiven und globalen Entwicklungsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
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Grundlinie
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Weinland 3
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Eignung dieser adaptiven Verhaltensskala in CDD wird basierend auf der Anzahl der abgeschlossenen Tests, dem Decken-/Bodeneffekt und der Varianzschätzung bewertet.
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Grundlinie
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Grobmotorisches Funktionsmaß (GMFM)
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Eignung dieser motorischen Funktionsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
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Grundlinie
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Schlafstörungsskala für Kinder (SDSC)
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Eignung dieser Schlafqualitätsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Änderungen der Testergebnisse im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Korrelationen zwischen Alter und Testergebnissen.
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Korrelationen zwischen Geschlecht und Testergebnissen.
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Korrelation zwischen Testergebnissen und Anfallsschwere.
Zeitfenster: 36 Monate
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36 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
30. September 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
20. Januar 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
20. Januar 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
6. Mai 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. Mai 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
13. Mai 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
5. März 2025
Zuletzt verifiziert
1. März 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- LLF001
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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