Estudio observacional en pacientes con trastorno por deficiencia de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina (CANDID)
5 de marzo de 2025 actualizado por: Loulou Foundation
Estudio de habilitación de punto final del trastorno por deficiencia (CDD) de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5)
Estudio observacional, no intervencionista, de 3 años para examinar la presencia de diferencias detectables en medidas neurocognitivas, de desarrollo, motoras, neurofisiológicas y de calidad de vida a lo largo del tiempo en pacientes con trastorno por deficiencia de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional para examinar la presencia de diferencias detectables en medidas neurocognitivas, de desarrollo, motoras, neurofisiológicas y de calidad de vida a lo largo del tiempo en aproximadamente hasta 100 pacientes desde el nacimiento hasta los 55 años y diagnosticados con deficiencia de quinasa tipo 5 dependiente de ciclina. trastorno.
El rendimiento operativo en todos los grupos de edad e idiomas se evaluará a lo largo del estudio, y las características de la cohorte de referencia se evaluarán durante la inscripción.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
112
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, Alemania, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Calgary, Canadá, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, Canadá
- The Hospital of Sick Children
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Dubai, Emiratos Árabes Unidos
- Mediclinic
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Madrid, España, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, España, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, España
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, España
- Ruber Internacional Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, Estados Unidos, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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Florence, Italia, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, Italia
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, Italia, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 55 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este es un estudio multicéntrico que se llevará a cabo en varios países.
El estudio inscribirá a pacientes diagnosticados con trastorno por deficiencia de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5), desde el nacimiento hasta los 55 años de edad, en un sitio participante.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico documentado de trastorno por deficiencia de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5) con variantes patogénicas o probablemente patogénicas de CDKL5
- Edad recién nacido a 55 años
- Padre/cuidador que esté dispuesto y sea capaz de dar su consentimiento informado por escrito
- El padre/cuidador vive o tiene contacto diario con el participante del estudio y puede proporcionar información consistente durante todo el estudio
Criterio de exclusión:
- Cualquier déficit neurocognitivo clínicamente significativo no atribuible al trastorno por deficiencia de quinasa 5 dependiente de ciclina (CDKL5) o a una causa secundaria que pueda, en opinión del investigador, confundir la interpretación de los resultados del estudio (p. ej., prematuridad extrema, otras variantes genéticas, variante CDKL5, imágenes cerebrales anormales, imágenes y/o lesión no atribuible de otro modo a CDD).
- Cualquier condición que, en opinión del investigador, pondría al paciente en un riesgo indebido o haría insegura la participación del paciente.
- Cualquier condición que haga que el individuo o el cuidador, en opinión del investigador, no sean aptos para el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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0-2 años de edad
Pacientes desde el nacimiento hasta los 2 años de edad en el momento del ingreso al estudio
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Sin intervención; de observación
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3-5 años de edad
Pacientes de 3 a 5 años de edad en el momento del ingreso al estudio
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Sin intervención; de observación
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6-12 años de edad
Pacientes de 6 a 12 años de edad en el momento del ingreso al estudio
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Sin intervención; de observación
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13-55 años de edad
Pacientes de 13 a 55 años de edad en el momento del ingreso al estudio
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Sin intervención; de observación
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, cuarta edición (BSID-4)
Periodo de tiempo: Base
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La idoneidad de esta escala de cognición y desarrollo global en CDD se evaluará en función de la cantidad de pruebas completadas, el efecto techo/piso y la estimación de la varianza.
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Base
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Viñedo 3
Periodo de tiempo: Base
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La idoneidad de esta escala de comportamiento adaptativo en CDD se evaluará en función de la cantidad de pruebas completadas, el efecto techo/piso y la estimación de la varianza.
|
Base
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Medida de la función motora gruesa (GMFM)
Periodo de tiempo: Base
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La idoneidad de esta escala de función motora en CDD se evaluará en función del número de pruebas completadas, el efecto techo/suelo y la estimación de la varianza.
|
Base
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Escala de trastornos del sueño para niños (SDSC)
Periodo de tiempo: Base
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La idoneidad de esta escala de calidad del sueño en CDD se evaluará en función del número de pruebas completadas, el efecto techo/suelo y la estimación de la varianza.
|
Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cambios en los resultados de las pruebas a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Correlaciones entre la edad y los resultados de las pruebas.
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Correlaciones entre el sexo y los resultados de las pruebas.
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Correlación entre los resultados de las pruebas y la gravedad de las convulsiones.
Periodo de tiempo: 36 meses
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
20 de enero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
20 de enero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
13 de mayo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de marzo de 2025
Última verificación
1 de marzo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- LLF001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .