Studio osservazionale in pazienti con disturbo da carenza di chinasi 5 ciclino-dipendente (CANDID)
5 marzo 2025 aggiornato da: Loulou Foundation
Studio di abilitazione dell'endpoint sul disturbo da deficienza (CDD) simile alla chinasi 5 dipendente dalla ciclina (CDKL5)
Studio osservazionale, non interventistico, di 3 anni per esaminare la presenza di differenze rilevabili nelle misure neurocognitive, dello sviluppo, motorie, neurofisiologiche e della qualità della vita nel tempo in pazienti con disturbo da deficit di tipo chinasi 5 ciclina-dipendente.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio osservazionale per esaminare la presenza di differenze rilevabili nelle misure neurocognitive, dello sviluppo, motorie, neurofisiologiche e della qualità della vita nel tempo in circa un massimo di 100 pazienti di età compresa tra la nascita e i 55 anni e con diagnosi di deficit di chinasi 5 ciclina-dipendente disturbo.
Le prestazioni operative per gruppi di età e lingue saranno valutate durante lo studio e le caratteristiche di base della coorte saranno valutate durante l'arruolamento.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
112
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Calgary, Canada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
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Toronto, Canada
- The Hospital of Sick Children
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Dubai, Emirati Arabi Uniti
- Mediclinic
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
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Berlin, Germania, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
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Vogtareuth, Germania, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
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Florence, Italia, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
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Rome, Italia
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Verona, Italia, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
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Madrid, Spagna, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Madrid, Spagna, 28034
- Ruber Internacional Hospital
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Madrid, Spagna
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
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Madrid, Spagna
- Ruber Internacional Hospital
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Georgia
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Norcross, Georgia, Stati Uniti, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10016
- New York University
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
- The Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 55 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Questo è uno studio multicentrico da condurre in più paesi.
Lo studio arruolerà pazienti con diagnosi di disturbo da deficit di tipo chinasi 5 (CDKL5) dipendente dalla ciclina, dalla nascita ai 55 anni di età, presso un sito partecipante.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi documentata di disturbo da deficit di Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) con varianti patogene o probabilmente patogene di CDKL5
- Età da neonato a 55 anni
- Genitore/tutore che è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
- Il genitore/tutore vive o ha contatti quotidiani con il partecipante allo studio ed è in grado di fornire informazioni coerenti durante lo studio
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi deficit neurocognitivo clinicamente significativo non attribuibile al disturbo da deficit di tipo chinasi 5 (CDKL5) dipendente dalla ciclina o una causa secondaria che può, secondo l'opinione dello sperimentatore, confondere l'interpretazione dei risultati dello studio (ad esempio, prematurità estrema, altre varianti genetiche, non classificati variante CDKL5, imaging cerebrale anormale, imaging e/o lesione non altrimenti attribuibile a CDD).
- Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, metterebbe il paziente a rischio eccessivo o renderebbe pericolosa la partecipazione del paziente
- Qualsiasi condizione che renderebbe l'individuo o il caregiver, a parere dello sperimentatore, inadatto allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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0-2 anni di età
Pazienti dalla nascita ai 2 anni di età al momento dell'ingresso nello studio
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Nessun intervento; osservativo
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3-5 anni di età
Pazienti di età compresa tra 3 e 5 anni al momento dell'ingresso nello studio
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Nessun intervento; osservativo
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6-12 anni di età
Pazienti di età compresa tra 6 e 12 anni al momento dell'ingresso nello studio
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Nessun intervento; osservativo
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13-55 anni di età
Pazienti di età compresa tra 13 e 55 anni al momento dell'ingresso nello studio
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Nessun intervento; osservativo
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scala Bayley dello sviluppo del neonato e del bambino, quarta edizione (BSID-4)
Lasso di tempo: Linea di base
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L'idoneità di questa scala cognitiva e di sviluppo globale nel CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
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Linea di base
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Vinland 3
Lasso di tempo: Linea di base
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L'idoneità di questa scala di comportamento adattivo in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
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Linea di base
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Misura della funzione motoria lorda (GMFM)
Lasso di tempo: Linea di base
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L'idoneità di questa scala della funzione motoria in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
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Linea di base
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Scala dei disturbi del sonno per bambini (SDSC)
Lasso di tempo: Linea di base
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L'idoneità di questa scala della qualità del sonno in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
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Linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Cambiamenti nei risultati del test nel tempo.
Lasso di tempo: 36 mesi
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36 mesi
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Correlazioni tra età e risultati dei test.
Lasso di tempo: 36 mesi
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36 mesi
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Correlazioni tra genere e risultati dei test.
Lasso di tempo: 36 mesi
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36 mesi
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Correlazione tra i risultati del test e la gravità delle crisi.
Lasso di tempo: 36 mesi
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36 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
30 settembre 2022
Completamento primario (Stimato)
20 gennaio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
20 gennaio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 maggio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 maggio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
13 maggio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 marzo 2025
Ultimo verificato
1 marzo 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- LLF001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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