Обсервационное исследование у пациентов с синдромом дефицита циклинзависимой киназы 5 (CANDID)
5 марта 2025 г. обновлено: Loulou Foundation
Конечная точка исследования расстройства, связанного с дефицитом циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) (CDD)
Обсервационное, неинтервенционное, 3-летнее исследование для изучения наличия обнаруживаемых различий в нейрокогнитивных, двигательных, нейрофизиологических показателях и показателях качества жизни, связанных с развитием, с течением времени у пациентов с циклинзависимым киназоподобным 5-дефицитным расстройством.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это обсервационное исследование для изучения наличия обнаруживаемых различий в нейрокогнитивных, двигательных, нейрофизиологических показателях и показателях качества жизни с течением времени примерно у 100 пациентов в возрасте от рождения до 55 лет с диагнозом дефицит циклинзависимой киназы 5. расстройство.
Операционная эффективность в разных возрастных группах и языках будет оцениваться на протяжении всего исследования, а базовые характеристики когорты будут оцениваться на протяжении всего периода зачисления.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
112
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Berlin, Германия, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Германия, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
-
-
-
Madrid, Испания, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Испания, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Испания
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Испания
- Ruber Internacional Hospital
-
-
-
-
-
Florence, Италия, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Италия, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Италия
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Италия, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
-
-
-
-
-
Calgary, Канада, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Канада
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Dubai, Объединенные Арабские Эмираты
- Mediclinic
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Соединенные Штаты, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 55 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Это многоцентровое исследование, которое будет проводиться в нескольких странах.
В исследование будут включены пациенты с диагнозом синдром дефицита циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) в возрасте от рождения до 55 лет в участвующем центре.
Описание
Критерии включения:
- Документально подтвержденный диагноз дефицита циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) с патогенными или вероятно патогенными вариантами CDKL5
- Возраст от рождения до 55 лет
- Родитель/опекун, готовый и способный дать письменное информированное согласие
- Родитель/опекун живет с участником исследования или ежедневно контактирует с ним и может предоставлять непротиворечивую информацию в ходе исследования.
Критерий исключения:
- Любой клинически значимый нейрокогнитивный дефицит, не связанный с расстройством дефицита циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) или вторичной причиной, которая, по мнению исследователя, может исказить интерпретацию результатов исследования (например, крайняя недоношенность, другие генетические варианты, неклассифицированные вариант CDKL5, аномальная визуализация головного мозга, визуализация и/или повреждение, не связанное иным образом с CDD).
- Любое состояние, которое, по мнению исследователя, подвергло бы пациента неоправданному риску или сделало бы участие пациента небезопасным.
- Любое состояние, которое, по мнению исследователя, сделало бы человека или лицо, осуществляющее уход, непригодными для исследования.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
0-2 лет
Пациенты от рождения до 2 лет на момент включения в исследование
|
Без вмешательства; наблюдательный
|
|
3-5 лет
Пациенты в возрасте от 3 до 5 лет на момент включения в исследование
|
Без вмешательства; наблюдательный
|
|
6-12 лет
Пациенты в возрасте от 6 до 12 лет на момент включения в исследование
|
Без вмешательства; наблюдательный
|
|
13-55 лет
Пациенты в возрасте от 13 до 55 лет на момент включения в исследование
|
Без вмешательства; наблюдательный
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Шкала развития младенцев и малышей Бэйли, четвертое издание (BSID-4)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Пригодность этой шкалы познания и глобального развития в CDD будет оцениваться на основе количества завершенных тестов, эффекта потолка/минимума и оценки дисперсии.
|
Базовый уровень
|
|
Вайнленд 3
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Пригодность этой шкалы адаптивного поведения в CDD будет оцениваться на основе количества завершенных тестов, эффекта потолка/минимума и оценки дисперсии.
|
Базовый уровень
|
|
Измерение общей двигательной функции (GMFM)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Пригодность этой шкалы двигательных функций для CDD будет оцениваться на основе количества выполненных тестов, эффекта потолка/минимума и оценки дисперсии.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала нарушений сна для детей (SDSC)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Пригодность этой шкалы качества сна при CDD будет оцениваться на основе количества выполненных тестов, эффекта потолка/минимума и оценки дисперсии.
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменения результатов теста с течением времени.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
|
Связь между возрастом и результатами тестов.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
|
Связь между полом и результатами теста.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
|
Корреляция между результатами теста и тяжестью приступов.
Временное ограничение: 36 месяцев
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
20 января 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
20 января 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 мая 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 мая 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 мая 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 марта 2025 г.
Последняя проверка
1 марта 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- LLF001
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .