Observační studie u pacientů s poruchou nedostatku cyklinu-dependentní kinázy 5 (CANDID)
5. března 2025 aktualizováno: Loulou Foundation
Endpoint Enabling Study of Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) Deficiency Disorder (CDD)
Observační, neintervenční, 3letá studie zkoumající přítomnost detekovatelných rozdílů v neurokognitivních, vývojových, motorických, neurofyziologických měřeních a měření kvality života v průběhu času u pacientů s poruchou deficitu cyklin-dependentní kinázy 5.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Toto je observační studie, která zkoumá přítomnost detekovatelných rozdílů v neurokognitivních, vývojových, motorických, neurofyziologických měřeních a měření kvality života v průběhu času u přibližně 100 pacientů ve věku od narození do 55 let s diagnostikovaným nedostatkem cyklin-dependentní kinázy 5 porucha.
Provozní výkon napříč věkovými skupinami a jazyky bude hodnocen v průběhu studie a základní charakteristiky kohorty budou hodnoceny během zápisu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
112
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Hôpital Necker- Enfants Malades
-
-
-
-
-
Florence, Itálie, 50139
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
-
Roma, Itálie, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
-
Rome, Itálie
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Verona, Itálie, 37126
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
-
-
-
-
-
Calgary, Kanada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
-
Toronto, Kanada
- The Hospital of Sick Children
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 14050
- DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
-
Vogtareuth, Německo, 83569
- Schon Klinik Vogtareuth
-
-
-
-
-
Dubai, Spojené arabské emiráty
- Mediclinic
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- UCLA Mattel Children's Hospital
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Georgia
-
Norcross, Georgia, Spojené státy, 30093
- Center for Rare Neurological Diseases
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10016
- New York University
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
- The Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko, 28009
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Madrid, Španělsko, 28034
- Ruber Internacional Hospital
-
Madrid, Španělsko
- Hospital UniversitarioVithas Madrid
-
Madrid, Španělsko
- Ruber Internacional Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 55 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedná se o multicentrickou studii, která bude provedena ve více zemích.
Do studie budou zařazeni pacienti s diagnostikovanou poruchou nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) od narození do 55 let věku na zúčastněném místě.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dokumentovaná diagnóza poruchy nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) s patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami CDKL5
- Věk od novorozence do 55 let
- Rodič/pečovatel, který je ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
- Rodič/pečovatel žije s účastníkem studie nebo je s ním v každodenním kontaktu a je schopen poskytovat konzistentní informace v průběhu studie
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli klinicky významný neurokognitivní deficit, který nelze přisoudit poruše nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) nebo sekundární příčině, která může podle názoru výzkumníka zmást interpretaci výsledků studie (např. Varianta CDKL5, abnormální zobrazení mozku, zobrazení a/nebo poranění, které nelze jinak přičíst CDD).
- Jakákoli podmínka, která by podle názoru zkoušejícího pacienta vystavila nepřiměřenému riziku nebo by pro něj byla nebezpečná účast
- Jakýkoli stav, který by podle názoru zkoušejícího učinil jednotlivce nebo pečovatele nevhodnými pro studii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
0-2 roky věku
Pacienti od narození do 2 let věku v době vstupu do studie
|
Žádný zásah; pozorovací
|
|
3-5 let věku
Pacienti ve věku 3 až 5 let v době vstupu do studie
|
Žádný zásah; pozorovací
|
|
6-12 let věku
Pacienti ve věku 6 až 12 let v době vstupu do studie
|
Žádný zásah; pozorovací
|
|
13-55 let věku
Pacienti ve věku 13 až 55 let v době vstupu do studie
|
Žádný zásah; pozorovací
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Bayleyova stupnice vývoje kojenců a batolat, čtvrté vydání (BSID-4)
Časové okno: Základní linie
|
Vhodnost této škály poznání a globálního vývoje v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu stropu/podlahy a odhadu rozptylu.
|
Základní linie
|
|
Vineland 3
Časové okno: Základní linie
|
Vhodnost této škály adaptivního chování v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu stropu/podlahy a odhadu rozptylu.
|
Základní linie
|
|
Měření hrubé funkce motoru (GMFM)
Časové okno: Základní linie
|
Vhodnost této stupnice motorických funkcí v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu strop/podlaha a odhadu rozptylu.
|
Základní linie
|
|
Škála poruch spánku pro děti (SDSC)
Časové okno: Základní linie
|
Vhodnost této stupnice kvality spánku v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu strop/podlaha a odhadu rozptylu.
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změny výsledků testů v průběhu času.
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi věkem a výsledky testů.
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi pohlavím a výsledky testů.
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
|
Korelace mezi výsledky testu a závažností záchvatu.
Časové okno: 36 měsíců
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. září 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
20. ledna 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
20. ledna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. května 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. května 2022
První zveřejněno (Aktuální)
13. května 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. března 2025
Naposledy ověřeno
1. března 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- LLF001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .