Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havaintotutkimus potilailla, joilla on sykliinistä riippuvainen kinaasin kaltainen 5-puutoshäiriö (CANDID)

torstai 1. helmikuuta 2024 päivittänyt: Loulou Foundation

Päätepisteen mahdollistava tutkimus sykliinistä riippuvaisesta kinaasityyppisen 5:n (CDKL5) puutoshäiriöstä (CDD)

Havainnollinen, ei-interventio, 3-vuotinen tutkimus, jossa tutkitaan havaittavissa olevia eroja neurokognitiivisissa, kehitys-, motorisissa, neurofysiologisissa ja elämänlaadun mittareissa ajan mittaan potilailla, joilla on sykliinistä riippuvainen kinaasin kaltainen 5-puutoshäiriö.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on havainnointitutkimus, jossa tutkitaan havaittavissa olevia eroja neurokognitiivisissa, kehitys-, motorisissa, neurofysiologisissa ja elämänlaadun mittareissa ajan mittaan noin 100 potilaalla, jotka ovat iältään 55-vuotiaita ja joilla on diagnosoitu sykliinistä riippuvainen kinaasin kaltainen 5-puutos. häiriö. Toimintakykyä eri ikäryhmien ja kielten välillä arvioidaan koko tutkimuksen ajan, ja kohortin perusominaisuuksia arvioidaan koko ilmoittautumisen ajan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

112

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Madrid, Espanja, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Espanja, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Espanja
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Espanja
        • Ruber Internacional Hospital
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
      • Verona, Italia, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  • Kanada
      • Calgary, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Kanada
        • The Hospital of Sick Children
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hopital Necker- Enfants Malades
  • Saksa
      • Berlin, Saksa, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Saksa, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth
  • Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
      • Dubai, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat
        • Mediclinic
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Yhdysvallat, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 55 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä on monikeskustutkimus, joka suoritetaan useissa maissa. Tutkimukseen otetaan osallistuvaan paikkaan potilaat, joilla on diagnosoitu Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) -puutoshäiriö syntymästä 55 vuoden ikään.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Dokumentoitu diagnoosi sykliinistä riippuvaisesta kinaasi-like 5:n (CDKL5) puutoshäiriöstä, jossa on patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen CDKL5-variantti
  2. Ikä vastasyntyneestä 55 vuoteen
  3. Vanhempi/hoitaja, joka on halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
  4. Vanhempi/hoitaja asuu tutkimukseen osallistujan kanssa tai on päivittäisessä yhteydessä hänen kanssaan ja pystyy tarjoamaan johdonmukaista tietoa koko tutkimuksen ajan

Poissulkemiskriteerit:

  1. Mikä tahansa kliinisesti merkittävä neurokognitiivinen puute, joka ei johdu sykliinistä riippuvaisen kinaasi-5 (CDKL5) -puutoshäiriöön tai sekundaariseen syyyn, joka voi tutkijan mielestä hämmentää tutkimustulosten tulkintaa (esim. äärimmäinen keskosuus, muut geneettiset variantit, luokittelematon CDKL5-variantti, epänormaali aivojen kuvantaminen, kuvantaminen ja/tai vaurio, jota ei muuten voida katsoa johtuvan CDD:stä).
  2. Mikä tahansa tila, joka tutkijan mielestä asettaisi potilaan kohtuuttoman riskin tai tekisi potilaan osallistumisesta vaarattomaksi
  3. Mikä tahansa tila, joka tekisi yksilöstä tai hoitajasta tutkijan mielestä sopimattoman tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
0-2 vuoden iässä
Potilaat syntymästä 2 vuoden ikään tutkimukseen tullessa
Muut: Ei väliintuloa; havainnollistava
Ei väliintuloa; havainnollistava
3-5 vuoden iässä
Potilaat, joiden ikä on 3–5 vuotta tutkimukseen tullessa
Muut: Ei väliintuloa; havainnollistava
Ei väliintuloa; havainnollistava
6-12 vuoden iässä
Potilaat, jotka olivat tutkimukseen tullessa 6–12-vuotiaita
Muut: Ei väliintuloa; havainnollistava
Ei väliintuloa; havainnollistava
13-55-vuotiaat
Potilaat, joiden ikä on 13–55 vuotta tutkimukseen tullessa
Muut: Ei väliintuloa; havainnollistava
Ei väliintuloa; havainnollistava

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, neljäs painos (BSID-4)
Aikaikkuna: Perustaso
Tämän kognition ja globaalin kehitysasteikon soveltuvuus CDD:ssä arvioidaan suoritettujen testien lukumäärän, katto/lattia-vaikutuksen ja varianssiarvion perusteella.
Perustaso
Vineland 3
Aikaikkuna: Perustaso
Tämän mukautuvan käyttäytymisasteikon soveltuvuus CDD:ssä arvioidaan suoritettujen testien lukumäärän, katto/lattia-vaikutuksen ja varianssiarvion perusteella.
Perustaso
Moottorin bruttofunktion mitta (GMFM)
Aikaikkuna: Perustaso
Tämän motorisen toiminnan asteikon soveltuvuus CDD:ssä arvioidaan suoritettujen testien lukumäärän, katto/lattiavaikutuksen ja varianssiarvion perusteella.
Perustaso
Unihäiriöasteikko lapsille (SDSC)
Aikaikkuna: Perustaso
Tämän unenlaatuasteikon soveltuvuus CDD:ssä arvioidaan suoritettujen testien lukumäärän, katto/lattiavaikutuksen ja varianssiarvion perusteella.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutokset testituloksissa ajan myötä.
Aikaikkuna: 36 kuukautta
36 kuukautta
Iän ja testitulosten väliset korrelaatiot.
Aikaikkuna: 36 kuukautta
36 kuukautta
Sukupuolen ja testitulosten väliset korrelaatiot.
Aikaikkuna: 36 kuukautta
36 kuukautta
Testitulosten ja kohtausten vakavuuden välinen korrelaatio.
Aikaikkuna: 36 kuukautta
36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Loulou Foundation

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 30. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 20. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 20. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 6. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 13. toukokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 2. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 1. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LLF001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa; havainnollistava

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Switzerland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa