NGLY1欠損症患者における経口GlcNAc補給の効果を評価する
2025年7月3日 更新者：Eva Morava-Kozicz
この研究は、NGLY1-CDDG の涙液産生を改善するための GlcNAc 補給の多施設無作為二重盲検プラセボ対照試験です。
調査の概要
詳細な説明
この研究は、NGLY1-CDDG の涙液産生を改善するための GlcNAc 補給の多施設無作為二重盲検プラセボ対照試験です。
被験者の適格性を判断するために、病歴とスクリーニングデータがレビューされます。
被験者がすでに GlcNAc を服用している場合は、同意と無作為化の前に 1 か月のウォッシュアウト期間が必要です。
NGLY1-CDDGの分子的に確認された診断を受けた興味のある被験者は同意されます。
ベースラインデータは、治療開始時の無作為化の前に収集されます。
その後、被験者はプラセボまたは GlcNAc に無作為に割り付けられます。
体重に応じた用量の GlcNAc または同量のプラセボを 4 ～ 86 週間経腸投与します。
研究の最後に、評価とラボサンプルの収集のための最終訪問が行われます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
18
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年～18年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 以前に分子的に確認されたNGLY1-CDDG
- -発達障害のためにインフォームドコンセントを提供できない未成年の被験者または成人の被験者に代わって同意を提供できる親または法定後見人。 同意を提供する被験者または法定後見人の意欲。
除外基準:
- プラセボのいずれかの成分に対する過敏症
- -訪問1から28日以内のGlcNAcによる治療歴
- -別の治療試験への参加 - 被験者は、盲検期および訪問1の28日前に他の薬物試験に参加することは許可されません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：トリプル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：GlcNAc
GlcNAc粉末
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GlcNAc 粉末 - 体重依存の用量
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プラセボコンパレーター：プラセボ
プラセボキシロース
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プラセボキシロース
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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プラセボ群と GlcNAc 群におけるベースラインからの涙液産生量の違い
時間枠：6週間
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研究の主要評価項目は、6週間の盲検治療後のNGLY1-CDDG患者におけるプラセボ群とGlcNAc群の間のベースラインからの涙液産生量の差であり、シルマーII試験（シルマーII試験）で測定され、涙液の量を評価するのに役立ちます。目には涙が。
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6週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療が必要な眼感染症の頻度
時間枠：6週間、12週間
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患者/家族は、6週間のGlcNAc非盲検投与後の先月および6週間の非盲検投与後の12週目に、治療が必要な眼感染症の数を報告した。
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6週間、12週間
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治療が必要な目の充血の頻度
時間枠：6週間、12週間
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患者/家族は、GlcNAcの6週間の盲検治療後および6週間の非盲検投与後の12週間目に目の充血の頻度を報告した。
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6週間、12週間
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涙目/涙目になる頻度
時間枠：6週間、12週間
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患者/家族は、6週間の盲検治療後および6週間のGlcNAc非盲検投与後の12週間目に涙目/流水の頻度を報告した。
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6週間、12週間
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光感度の周波数
時間枠：6週間、12週間
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患者/家族は、6週間の盲検治療後および6週間のGlcNAc非盲検投与後の12週間目に光過敏症の頻度を報告した。
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6週間、12週間
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風感度の周波数
時間枠：6週間、12週間
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患者/家族は、6週間の盲検治療後および6週間のGlcNAc非盲検投与後の12週間目に風過敏症の頻度を報告した。
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6週間、12週間
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ベースラインとの涙液量の違い
時間枠：12週間
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GlcNAcの6週間の非盲検投与後12週間におけるシルマーII試験により測定した涙液産生の差異。
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12週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Eva Morava-Kozicz, MD, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年1月24日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2022年5月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年5月28日
最初の投稿 (実際)
2022年6月2日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年7月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月3日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CHOP 23-020868
- 8404 (その他の識別子：FCDGC)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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