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Valutare l'effetto dell'integrazione orale di GlcNAc nei pazienti con carenza di NGLY1

3 luglio 2025 aggiornato da: Eva Morava-Kozicz
Questo studio è uno studio multicentrico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sull'integrazione di GlcNAc per il miglioramento della produzione lacrimale in NGLY1-CDDG.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio multicentrico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo sull'integrazione di GlcNAc per il miglioramento della produzione lacrimale in NGLY1-CDDG. La storia clinica e i dati di screening saranno esaminati per determinare l'ammissibilità del soggetto. Se un soggetto è già in GlcNAc, sarà richiesto un periodo di washout di 1 mese prima del consenso e della randomizzazione. I soggetti interessati che hanno una diagnosi confermata molecolarmente di NGLY1-CDDG saranno acconsentiti. I dati di riferimento saranno raccolti prima della randomizzazione all'inizio del trattamento. I soggetti verranno quindi randomizzati a placebo o GlcNAc. Verranno somministrate dosi dipendenti dal peso di GlcNAc o un volume equivalente di placebo per via enterale per 4-86 settimane. Una visita finale per la valutazione e la raccolta di campioni di laboratorio sarà condotta alla fine dello studio.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

18

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • NGLY1-CDDG precedentemente confermato a livello molecolare
  • Genitore o tutore legale disponibile a fornire il consenso per conto di soggetti minorenni o soggetti maggiorenni impossibilitati a prestare il consenso informato per disabilità dello sviluppo. Disponibilità del soggetto o del tutore legale a fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Ipersensibilità a uno qualsiasi dei componenti del placebo
  • Storia del trattamento con GlcNAc entro 28 giorni dalla visita 1
  • Partecipazione a un altro studio terapeutico - il soggetto non sarà autorizzato a partecipare a nessun altro studio farmacologico durante la fase in cieco e durante i 28 giorni precedenti la Visita 1

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: GlcNAc
Polvere di GlcNAc
Droga: GlcNAc-GlcN
Polvere di GlcNAc - dose dipendente dal peso
Comparatore placebo: Placebo
Placeboxilosio
Altro: Placebo
Placeboxilosio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale nel gruppo placebo rispetto al gruppo GlcNAc
Lasso di tempo: 6 settimane
L'endpoint primario dello studio è la differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale nei soggetti con NGLY1-CDDG rispetto al gruppo placebo e al gruppo GlcNAc dopo 6 settimane di terapia in cieco, misurata dal test di Schirmer II, uno strumento che aiuta a valutare la quantità di lacrime lacrime agli occhi.
6 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza delle infezioni oculari che necessitano di trattamenti
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito il numero di infezioni oculari che necessitavano di trattamento nell'ultimo mese dopo 6 settimane di terapia in cieco e a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza degli arrossamenti oculari che necessitano di trattamenti
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito una frequenza di arrossamento degli occhi dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza di lacrimazione/lacrimazione degli occhi
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la sua famiglia ha riferito una frequenza di lacrimazione/lacrimazione oculare dopo 6 settimane di terapia in cieco e a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza della sensibilità alla luce
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la famiglia hanno riferito una frequenza di sensibilità alla luce dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Frequenza della sensibilità al vento
Lasso di tempo: 6 settimane, 12 settimane
Il paziente/la famiglia hanno riportato una frequenza di sensibilità al vento dopo 6 settimane di terapia in cieco e dopo 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
6 settimane, 12 settimane
Differenza nella produzione lacrimale rispetto al basale
Lasso di tempo: 12 settimane
Differenza nella produzione lacrimale, misurata mediante il test di Schirmer II, a 12 settimane dopo 6 settimane di somministrazione in aperto di GlcNAc.
12 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

2 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

8 luglio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHOP 23-020868
  • 8404 (Altro identificatore: FCDGC)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su NGLY1 Carenza

Prove cliniche su GlcNAc-GlcN

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