Avaliar o efeito da suplementação oral de GlcNAc em pacientes com deficiência de NGLY1
3 de julho de 2025 atualizado por: Eva Morava-Kozicz
Este estudo é um estudo multicêntrico randomizado, duplo-cego, controlado por placebo de suplementação de GlcNAc para melhora da produção de lágrima em NGLY1-CDDG.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo é um estudo multicêntrico randomizado, duplo-cego, controlado por placebo de suplementação de GlcNAc para melhora da produção de lágrima em NGLY1-CDDG.
O histórico clínico e os dados de triagem serão revisados para determinar a elegibilidade do paciente.
Se um sujeito já estiver em GlcNAc, será necessário um período de washout de 1 mês antes do consentimento e randomização.
Os indivíduos interessados que tenham um diagnóstico molecularmente confirmado de NGLY1-CDDG serão consentidos.
Os dados da linha de base serão coletados antes da randomização no início do tratamento.
Os indivíduos serão então randomizados para placebo ou GlcNAc.
Eles receberão doses dependentes do peso de GlcNAc ou um volume equivalente de placebo por via enteral por 4-86 semanas.
Uma visita final para avaliação e coleta de amostras de laboratório será realizada no final do estudo.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
18
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- NGLY1-CDDG previamente confirmado molecularmente
- Pais ou responsáveis legais disponíveis para fornecer consentimento em nome de sujeitos menores ou adultos incapazes de dar consentimento informado devido a deficiências de desenvolvimento. Vontade do sujeito ou responsável legal em fornecer consentimento.
Critério de exclusão:
- Hipersensibilidade a qualquer um dos componentes do placebo
- Histórico de tratamento com GlcNAc dentro de 28 dias da Visita 1
- Participação em outro ensaio terapêutico - o sujeito não terá permissão para participar de nenhum outro ensaio clínico durante a fase cega e durante os 28 dias anteriores à Visita 1
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Triplo
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: GlcNAc
GlcNAc em pó
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Pó GlcNAc - dose dependente do peso
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Comparador de Placebo: Placebo
Xilose placebo
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Xilose placebo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diferença na produção de lágrimas desde o início no grupo placebo vs grupo GlcNAc
Prazo: 6 semanas
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O endpoint primário do estudo é a diferença na produção de lágrimas desde o início em indivíduos com NGLY1-CDDG entre o grupo placebo e o grupo GlcNAc após 6 semanas de terapia cega, conforme medido pelo teste Schirmer II, que é uma ferramenta que ajuda a avaliar a quantidade de lágrimas nos olhos.
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6 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequência de infecções oculares que necessitam de tratamento
Prazo: 6 semanas, 12 semanas
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O paciente/família relatou o número de infecções oculares que necessitaram de tratamento no último mês após 6 semanas de terapia cega e 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frequência de vermelhidão ocular que necessita de tratamento
Prazo: 6 semanas, 12 semanas
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O paciente/família relatou frequência de vermelhidão ocular após 6 semanas de terapia cega e 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frequência de lacrimejamento/lacrimejamento
Prazo: 6 semanas, 12 semanas
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O paciente/família relatou frequência de lacrimejamento/lacrimejamento após 6 semanas de terapia cega e 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frequência de sensibilidade à luz
Prazo: 6 semanas, 12 semanas
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O paciente/família relatou frequência de sensibilidade à luz após 6 semanas de terapia cega e 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frequência de sensibilidade ao vento
Prazo: 6 semanas, 12 semanas
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O paciente/família relatou frequência de sensibilidade ao vento após 6 semanas de terapia cega e 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Diferença na produção de lágrimas em relação à linha de base
Prazo: 12 semanas
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Diferença na produção de lágrimas, medida pelo teste de Schirmer II, 12 semanas após 6 semanas de administração aberta de GlcNAc.
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12 semanas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de janeiro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de maio de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de maio de 2022
Primeira postagem (Real)
2 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
8 de julho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHOP 23-020868
- 8404 (Outro identificador: FCDGC)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .