Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оцените эффект перорального приема GlcNAc у пациентов с дефицитом NGLY1

28 марта 2024 г. обновлено: Eva Morava-Kozicz
Это исследование представляет собой многоцентровое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование добавок GlcNAc для улучшения слезопродукции при NGLY1-CDDG.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование представляет собой многоцентровое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование добавок GlcNAc для улучшения слезопродукции при NGLY1-CDDG. Клиническая история и данные скрининга будут рассмотрены для определения приемлемости субъекта. Если субъект уже находится на GlcNAc, потребуется период вымывания в течение 1 месяца до согласия и рандомизации. Заинтересованные субъекты с молекулярно подтвержденным диагнозом NGLY1-CDDG получат согласие. Исходные данные будут собираться до рандомизации в начале лечения. Затем субъекты будут рандомизированы для получения плацебо или GlcNAc. Им будут вводить дозы GlcNAc в зависимости от веса или эквивалентный объем плацебо энтерально в течение 4-86 недель. Последний визит для оценки и сбора лабораторных образцов будет проведен в конце исследования.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

18

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Mary Freeman, MS, CGC
  • Номер телефона: 212-659-1434
  • Электронная почта: mary.freeman@mssm.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Главный следователь:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Ранее молекулярно подтвержденный NGLY1-CDDG
  • Родитель или законный опекун может предоставить согласие от имени несовершеннолетних или взрослых субъектов, которые не могут дать информированное согласие из-за нарушений развития. Готовность субъекта или законного опекуна дать согласие.

Критерий исключения:

  • Повышенная чувствительность к любому из компонентов плацебо.
  • История лечения GlcNAc в течение 28 дней после визита 1.
  • Участие в другом терапевтическом испытании - субъекту не будет разрешено участвовать в каких-либо других испытаниях лекарственного средства во время слепой фазы и в течение 28 дней до визита 1.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Тройной

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: ГлкНАк
ГлкНАк порошок
Лекарство: GlcNAc-GlcN
GlcNAc порошок – доза в зависимости от веса
Плацебо Компаратор: Плацебо
Плацебо, порошок глюкозы
Другой: Плацебо
Плацебо, порошок глюкозы

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Разница в производстве слез по сравнению с исходным уровнем в группе плацебо и группе GlcNAc
Временное ограничение: 6 недель
Первичной конечной точкой исследования является разница в выработке слез по сравнению с исходным уровнем у лиц с NGLY1-CDDG между группой плацебо и группой GlcNAc после 6 недель слепой терапии, измеренная с помощью теста Ширмера II, который представляет собой инструмент, который помогает оценить количество слезоточивости. слезы на глазах.
6 недель

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота глазных инфекций, требующих лечения
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель
Пациент/семья сообщил о количестве глазных инфекций, потребовавших лечения, за последний месяц после 6 недель слепой терапии и через 12 недель после 6 недель открытого применения GlcNAc.
6 недель, 12 недель
Частота покраснения глаз, требующего лечения
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель
Пациент/семья сообщил о частоте покраснения глаз после 6 недель слепой терапии и через 12 недель после 6 недель открытого применения GlcNAc.
6 недель, 12 недель
Частота слезотечения/слезотечения из глаз
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель
Пациент/семья сообщал о частоте слезотечения/слежения из глаз после 6 недель слепой терапии и через 12 недель после 6 недель открытого применения GlcNAc.
6 недель, 12 недель
Частота светочувствительности
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель
Пациент/семья сообщил о частоте светочувствительности после 6 недель слепой терапии и через 12 недель после 6 недель открытого применения GlcNAc.
6 недель, 12 недель
Частота чувствительности к ветру
Временное ограничение: 6 недель, 12 недель
Пациент/семья сообщил о частоте чувствительности к ветру после 6 недель слепой терапии и через 12 недель после 6 недель открытого применения GlcNAc.
6 недель, 12 недель
Разница в производстве слез от исходного уровня
Временное ограничение: 12 недель
Разница в выработке слез, измеренная с помощью теста Ширмера II, через 12 недель после 6 недель открытого введения GlcNAc.
12 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eva Morava-Kozicz

Соавторы

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 мая 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июня 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 мая 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 мая 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 июня 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 23-020868
  • 8404 (Другой идентификатор: FCDGC)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Дефицит NGLY1

Клинические исследования GlcNAc-GlcN

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Vietnam

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться