Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Arvioi suun kautta otettavan GlcNAc-lisän vaikutus potilailla, joilla on NGLY1-puutos

torstai 28. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Eva Morava-Kozicz
Tämä tutkimus on monikeskustutkimus, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu GlcNAc-lisätutkimus NGLY1-CDDG:n kyynelten tuotannon parantamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on monikeskustutkimus, satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumekontrolloitu GlcNAc-lisätutkimus NGLY1-CDDG:n kyynelten tuotannon parantamiseksi. Kliininen historia ja seulontatiedot tarkistetaan kohteen kelpoisuuden määrittämiseksi. Jos koehenkilöllä on jo GlcNAc, vaaditaan 1 kuukauden pesujakso ennen suostumusta ja satunnaistamista. Kiinnostuneet koehenkilöt, joilla on molekyylisesti vahvistettu NGLY1-CDDG-diagnoosi, hyväksytään. Perustiedot kerätään ennen satunnaistamista hoidon alussa. Koehenkilöt satunnaistetaan sitten lumelääkkeeseen tai GlcNAc:hen. Heille annetaan painosta riippuvaisia ​​GlcNAc-annoksia tai vastaava tilavuus lumelääkettä enteraalisesti 4-86 viikon ajan. Viimeinen käynti arviointia ja laboratorionäytteiden keräämistä varten tehdään tutkimuksen lopussa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

18

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Päätutkija:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aiemmin molekyylisesti vahvistettu NGLY1-CDDG
  • Vanhempi tai laillinen huoltaja on käytettävissä antamaan suostumuksen alaikäisten tai aikuisten koehenkilöiden puolesta, jotka eivät voi antaa tietoista suostumusta kehitysvammaisuuden vuoksi. Tutkittavan tai laillisen huoltajan halukkuus antaa suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Yliherkkyys jollekin lumelääkkeen aineosalle
  • GlcNAc-hoidon historia 28 päivän sisällä käynnistä 1
  • Osallistuminen toiseen terapeuttiseen tutkimukseen - koehenkilö ei saa osallistua muihin lääketutkimuksiin sokkovaiheen aikana ja käyntiä 1 edeltävien 28 päivän aikana

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: GlcNAc
GlcNAc-jauhe
Lääke: GlcNAc-GlcN
GlcNAc-jauhe - painosta riippuvainen annos
Placebo Comparator: Plasebo
Plaseboglukoosijauhe
Muut: Plasebo
Plaseboglukoosijauhe

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ero kyynelten tuotannossa lähtötasosta lumelääkkeessä vs. GlcNAc-ryhmässä
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Tutkimuksen ensisijainen päätepiste on NGLY1-CDDG:tä saaneiden potilaiden kyynelten tuotannon ero lähtötasosta lumelääke- ja GlcNAc-ryhmän välillä 6 viikon sokkohoidon jälkeen mitattuna Schirmer II -testillä, joka on työkalu, joka auttaa arvioimaan kyyneleet silmissä.
6 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitoa vaativien silmätulehdusten esiintymistiheys
Aikaikkuna: 6 viikkoa, 12 viikkoa
Potilas/perhe ilmoitti hoitoa tarvitsevien silmäinfektioiden lukumäärän viime kuussa 6 viikon sokkohoidon jälkeen ja 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n annon jälkeen.
6 viikkoa, 12 viikkoa
Hoitoa vaativien silmien punoitusten esiintymistiheys
Aikaikkuna: 6 viikkoa, 12 viikkoa
Potilas/perhe raportoi silmien punoituksen esiintymistiheyden 6 viikon sokkohoidon jälkeen ja 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n annon jälkeen.
6 viikkoa, 12 viikkoa
Silmien kyyneleet/vedet
Aikaikkuna: 6 viikkoa, 12 viikkoa
Potilas/perhe raportoi silmien vuotamista/vedettä 6 viikon sokkohoidon jälkeen ja 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n annon jälkeen.
6 viikkoa, 12 viikkoa
Valoherkkyyden taajuus
Aikaikkuna: 6 viikkoa, 12 viikkoa
Potilas/perhe raportoi valoherkkyyden esiintymistiheyden 6 viikon sokkohoidon jälkeen ja 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n annon jälkeen.
6 viikkoa, 12 viikkoa
Tuulen herkkyyden taajuus
Aikaikkuna: 6 viikkoa, 12 viikkoa
Potilas/perhe raportoi tuuliherkkyyden esiintymistiheyden 6 viikon sokkohoidon jälkeen ja 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n annon jälkeen.
6 viikkoa, 12 viikkoa
Ero kyynelten tuotannossa lähtötasosta
Aikaikkuna: 12 viikkoa
Ero kyynelten tuotannossa mitattuna Schirmer II -testillä 12 viikon kohdalla 6 viikon avoimen GlcNAc:n antamisen jälkeen.
12 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eva Morava-Kozicz

Yhteistyökumppanit

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 28. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 28. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 2. kesäkuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 28. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23-020868
  • 8404 (Muu tunniste: FCDGC)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset NGLY1 Puute

Kliiniset tutkimukset GlcNAc-GlcN

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Serbia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa