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Bewertung der Wirkung einer oralen GlcNAc-Supplementierung bei Patienten mit NGLY1-Mangel

3. Juli 2025 aktualisiert von: Eva Morava-Kozicz
Diese Studie ist eine multizentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur GlcNAc-Supplementierung zur Verbesserung der Tränenproduktion bei NGLY1-CDDG.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist eine multizentrische, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur GlcNAc-Supplementierung zur Verbesserung der Tränenproduktion bei NGLY1-CDDG. Die klinische Vorgeschichte und Screening-Daten werden überprüft, um die Eignung des Probanden zu bestimmen. Wenn ein Proband bereits GlcNAc erhält, ist vor der Zustimmung und Randomisierung eine Auswaschphase von 1 Monat erforderlich. Interessierte Probanden mit einer molekular bestätigten Diagnose von NGLY1-CDDG werden zugelassen. Baseline-Daten werden vor der Randomisierung zu Beginn der Behandlung erhoben. Die Probanden werden dann randomisiert Placebo oder GlcNAc zugeteilt. Ihnen werden über einen Zeitraum von 4–86 Wochen gewichtsabhängige Dosen von GlcNAc oder ein äquivalentes Volumen von Placebo enteral verabreicht. Am Ende der Studie wird ein letzter Besuch zur Auswertung und Entnahme von Laborproben durchgeführt.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

18

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Zuvor molekular bestätigtes NGLY1-CDDG
  • Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter steht zur Verfügung, um die Einwilligung im Namen minderjähriger oder erwachsener Personen zu erteilen, die aufgrund von Entwicklungsstörungen nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben. Bereitschaft des Subjekts oder Erziehungsberechtigten zur Erteilung der Einwilligung.

Ausschlusskriterien:

  • Überempfindlichkeit gegen einen der Bestandteile des Placebos
  • Vorgeschichte der Behandlung mit GlcNAc innerhalb von 28 Tagen nach Besuch 1
  • Teilnahme an einer anderen therapeutischen Studie – Der Proband darf während der Blindphase und während der 28 Tage vor Besuch 1 nicht an einer anderen Arzneimittelstudie teilnehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Verdreifachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: GlcNAc
GlcNAc-Pulver
Arzneimittel: GlcNAc-GlcN
GlcNAc-Pulver – gewichtsabhängige Dosis
Placebo-Komparator: Placebo
Placebo-Xylose
Sonstiges: Placebo
Placebo-Xylose

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unterschied in der Tränenproduktion gegenüber dem Ausgangswert in der Placebo- vs. GlcNAc-Gruppe
Zeitfenster: 6 Wochen
Der primäre Endpunkt der Studie ist der Unterschied in der Tränenproduktion gegenüber dem Ausgangswert bei Personen mit NGLY1-CDDG zwischen der Placebo- und der GlcNAc-Gruppe nach 6-wöchiger Blindtherapie, gemessen mit dem Schirmer-II-Test, einem Hilfsmittel zur Beurteilung der Tränenmenge Tränen in den Augen.
6 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Augeninfektionen, die behandelt werden müssen
Zeitfenster: 6 Wochen, 12 Wochen
Der Patient/die Familie berichtete über die Anzahl der Augeninfektionen, die im letzten Monat nach 6 Wochen verblindeter Therapie und 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc behandelt werden mussten.
6 Wochen, 12 Wochen
Häufigkeit von Augenrötungen, die einer Behandlung bedürfen
Zeitfenster: 6 Wochen, 12 Wochen
Patient/Familie berichteten über die Häufigkeit von Augenrötungen nach 6 Wochen verblindeter Therapie und 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc.
6 Wochen, 12 Wochen
Häufigkeit von Tränen/Tränen in den Augen
Zeitfenster: 6 Wochen, 12 Wochen
Der Patient/die Familie berichtete über die Häufigkeit von Tränen/Tränen in den Augen nach 6 Wochen verblindeter Therapie und 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc.
6 Wochen, 12 Wochen
Häufigkeit der Lichtempfindlichkeit
Zeitfenster: 6 Wochen, 12 Wochen
Patient/Familie berichteten über die Häufigkeit von Lichtempfindlichkeit nach 6 Wochen verblindeter Therapie und 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc.
6 Wochen, 12 Wochen
Häufigkeit der Windempfindlichkeit
Zeitfenster: 6 Wochen, 12 Wochen
Patient/Familie berichteten über die Häufigkeit von Windempfindlichkeit nach 6 Wochen verblindeter Therapie und 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc.
6 Wochen, 12 Wochen
Unterschied in der Tränenproduktion gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: 12 Wochen
Unterschied in der Tränenproduktion, gemessen mit dem Schirmer-II-Test, 12 Wochen nach 6 Wochen offener Verabreichung von GlcNAc.
12 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Mitarbeiter

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Januar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

8. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHOP 23-020868
  • 8404 (Andere Kennung: FCDGC)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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