Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyhodnoťte účinek perorální suplementace GlcNAc u pacientů s deficitem NGLY1

28. června 2024 aktualizováno: Eva Morava-Kozicz
Tato studie je multicentrická randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie suplementace GlcNAc pro zlepšení produkce slz u NGLY1-CDDG.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie je multicentrická randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie suplementace GlcNAc pro zlepšení produkce slz u NGLY1-CDDG. Klinická anamnéza a údaje ze screeningu budou přezkoumány, aby se určila způsobilost subjektu. Pokud je subjekt již na GlcNAc, bude před udělením souhlasu a randomizací vyžadováno vymývací období 1 měsíc. Zájemci, kteří mají molekulárně potvrzenou diagnózu NGLY1-CDDG, obdrží souhlas. Výchozí data budou shromážděna před randomizací při zahájení léčby. Subjekty pak budou randomizovány k placebu nebo GlcNAc. Budou jim podávány dávky GlcNAc závislé na hmotnosti nebo ekvivalentní objem placeba enterálně po dobu 4-86 týdnů. Závěrečná návštěva za účelem vyhodnocení a odběru laboratorních vzorků bude provedena na konci studie.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

18

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dříve molekulárně potvrzený NGLY1-CDDG
  • Rodič nebo zákonný zástupce k dispozici k poskytnutí souhlasu jménem nezletilých subjektů nebo dospělých subjektů, které nejsou schopny poskytnout informovaný souhlas z důvodu vývojových poruch. Ochota subjektu nebo zákonného zástupce poskytnout souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Hypersenzitivita na kteroukoli složku placeba
  • Historie léčby GlcNAc do 28 dnů od návštěvy 1
  • Účast v jiné terapeutické studii – subjektu nebude povoleno zúčastnit se žádné jiné studie léků během zaslepené fáze a během 28 dnů před návštěvou 1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: GlcNAc
GlcNAc prášek
Lék: GlcNAc-GlcN
GlcNAc prášek - dávka závislá na hmotnosti
Komparátor placeba: Placebo
Placebo glukózový prášek
Jiný: Placebo
Placebo glukózový prášek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rozdíl v produkci slz od výchozí hodnoty ve skupině s placebem vs. GlcNAc
Časové okno: 6 týdnů
Primárním koncovým bodem studie je rozdíl v produkci slz od výchozí hodnoty u jedinců s NGLY1-CDDG mezi placebem a skupinou GlcNAc po 6 týdnech zaslepené terapie, měřeno Schirmerovým II testem, což je nástroj, který pomáhá posoudit množství slzy v očích.
6 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence očních infekcí vyžadujících léčbu
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů
Pacient/rodina hlášený počet očních infekcí vyžadujících léčbu v posledním měsíci po 6 týdnech zaslepené terapie a ve 12 týdnech po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
6 týdnů, 12 týdnů
Frekvence zarudnutí očí vyžadující ošetření
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů
Pacient/rodina hlášená frekvence zarudnutí očí po 6 týdnech zaslepené terapie a po 12 týdnech po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
6 týdnů, 12 týdnů
Frekvence slzení/slzení očí
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů
Pacient/rodina hlášená frekvence slzení/slzení oka po 6 týdnech zaslepené terapie a po 12 týdnech po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
6 týdnů, 12 týdnů
Frekvence citlivosti na světlo
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů
Pacient/rodina hlášená frekvence citlivosti na světlo po 6 týdnech zaslepené terapie a po 12 týdnech po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
6 týdnů, 12 týdnů
Frekvence citlivosti na vítr
Časové okno: 6 týdnů, 12 týdnů
Pacient/rodina udávala frekvenci citlivosti na vítr po 6 týdnech zaslepené terapie a 12 týdnů po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
6 týdnů, 12 týdnů
Rozdíl v produkci slz od základní linie
Časové okno: 12 týdnů
Rozdíl v produkci slz, měřeno Schirmerovým II testem, 12 týdnů po 6 týdnech otevřeného podávání GlcNAc.
12 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eva Morava-Kozicz

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

2. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

1. července 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. června 2024

Naposledy ověřeno

1. června 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHOP 23-020868
  • 8404 (Jiný identifikátor: FCDGC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nedostatek NGLY1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahrain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit