Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluer effekten af ​​oral GlcNAc-supplementering hos patienter med NGLY1-mangel

28. marts 2024 opdateret af: Eva Morava-Kozicz
Denne undersøgelse er et multicenter randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret forsøg med GlcNAc-tilskud til forbedring af tåreproduktion i NGLY1-CDDG.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse er et multicenter randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret forsøg med GlcNAc-tilskud til forbedring af tåreproduktion i NGLY1-CDDG. Klinisk historie og screeningsdata vil blive gennemgået for at bestemme emnets berettigelse. Hvis et forsøgsperson allerede er på GlcNAc, kræves der en udvaskningsperiode på 1 måned før samtykke og randomisering. Interesserede forsøgspersoner, der har en molekylært bekræftet diagnose af NGLY1-CDDG, vil få samtykke. Baseline-data vil blive indsamlet før randomisering ved behandlingsstart. Forsøgspersoner vil derefter blive randomiseret til placebo eller GlcNAc. De vil blive indgivet vægtafhængige doser af GlcNAc eller et tilsvarende volumen placebo enteralt i 4-86 uger. Et sidste besøg til evaluering og indsamling af laboratorieprøver vil blive gennemført ved afslutningen af ​​undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

18

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Ledende efterforsker:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Tidligere molekylært bekræftet NGLY1-CDDG
  • Forælder eller værge står til rådighed for at give samtykke på vegne af mindreårige eller voksne personer, som ikke er i stand til at give informeret samtykke på grund af udviklingshæmning. Subjektets eller værgens vilje til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Overfølsomhed over for nogen af ​​komponenterne i placeboet
  • Behandlingshistorie med GlcNAc inden for 28 dage efter besøg 1
  • Deltagelse i et andet terapeutisk forsøg - forsøgspersonen vil ikke få tilladelse til at deltage i andre lægemiddelforsøg i den blindede fase og i de 28 dage før besøg 1

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: GlcNAc
GlcNAc-pulver
Medicin: GlcNAc-GlcN
GlcNAc pulver - vægtafhængig dosis
Placebo komparator: Placebo
Placebo glukose pulver
Andet: Placebo
Placebo glukose pulver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forskel i tåreproduktion fra baseline i placebo vs GlcNAc gruppe
Tidsramme: 6 uger
Studiets primære endepunkt er forskellen i tåreproduktion fra baseline hos personer med NGLY1-CDDG mellem placebo- og GlcNAc-gruppen efter 6 ugers blindet behandling, målt ved Schirmer II-test, som er et værktøj, der hjælper med at vurdere mængden af tårer i øjnene.
6 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af øjeninfektioner, der kræver behandling
Tidsramme: 6 uger, 12 uger
Patient/familie rapporterede antal øjeninfektioner, der skulle behandles i sidste måned efter 6 ugers blindbehandling og 12 uger efter 6 ugers åben administration af GlcNAc.
6 uger, 12 uger
Hyppighed af rødme i øjnene, der kræver behandling
Tidsramme: 6 uger, 12 uger
Patient/familie rapporterede hyppighed af øjenrødme efter 6 ugers blindbehandling og 12 uger efter 6 ugers åben-label administration af GlcNAc.
6 uger, 12 uger
Hyppighed af tåreflåd/vanding i øjnene
Tidsramme: 6 uger, 12 uger
Patient/familie rapporterede hyppighed af tåreflåd/vanding i øjnene efter 6 ugers blindbehandling og ved 12 uger efter 6 ugers åben-label administration af GlcNAc.
6 uger, 12 uger
Frekvens af lysfølsomhed
Tidsramme: 6 uger, 12 uger
Patient/familie rapporterede hyppighed af lysfølsomhed efter 6 ugers blindbehandling og 12 uger efter 6 ugers åben indgivelse af GlcNAc.
6 uger, 12 uger
Frekvens af vindfølsomhed
Tidsramme: 6 uger, 12 uger
Patient/familie rapporterede hyppighed af vindfølsomhed efter 6 ugers blindbehandling og ved 12 uger efter 6 ugers åben-label administration af GlcNAc.
6 uger, 12 uger
Forskel i tåreproduktion fra baseline
Tidsramme: 12 uger
Forskel i tåreproduktion, som målt ved Schirmer II-test, efter 12 uger efter 6 ugers åben-label administration af GlcNAc.
12 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Samarbejdspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

2. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-020868
  • 8404 (Anden identifikator: FCDGC)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med NGLY1 Mangel

Kliniske forsøg med GlcNAc-GlcN

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner