评估口服 GlcNAc 补充剂对 NGLY1 缺陷患者的影响
2025年7月3日 更新者：Eva Morava-Kozicz
本研究是一项多中心随机、双盲、安慰剂对照试验，旨在补充 GlcNAc 以改善 NGLY1-CDDG 中的泪液产生。
研究概览
详细说明
本研究是一项多中心随机、双盲、安慰剂对照试验，旨在补充 GlcNAc 以改善 NGLY1-CDDG 中的泪液产生。
将审查临床病史和筛查数据以确定受试者资格。
如果受试者已经服用 GlcNAc，则在同意和随机化之前需要 1 个月的清除期。
经分子确认诊断为 NGLY1-CDDG 的感兴趣的受试者将被同意。
基线数据将在治疗开始时随机化之前收集。
然后将受试者随机分配到安慰剂或 GlcNAc。
他们将在 4-86 周内接受体重依赖剂量的 GlcNAc 或等体积的安慰剂肠内给药。
研究结束时将进行最后一次评估和实验室样本收集访问。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
18
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle、Washington、美国、98105
- Seattle Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 先前分子确认的 NGLY1-CDDG
- 父母或法定监护人可以代表未成年受试者或因发育障碍而无法给予知情同意的成年受试者提供同意。 受试者或法定监护人表示同意的意愿。
排除标准：
- 对安慰剂的任何成分过敏
- 第 1 次就诊后 28 天内的 GlcNAc 治疗史
- 参与另一项治疗试验——在盲法阶段和访问 1 之前的 28 天内，不允许受试者参与任何其他药物试验
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：三倍
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：乙酰乙酸
GlcNAc粉末
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GlcNAc 粉末 - 剂量取决于体重
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安慰剂比较：安慰剂
安慰剂木糖
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安慰剂木糖
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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安慰剂组与 GlcNAc 组泪液产生量与基线的差异
大体时间：6周
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该研究的主要终点是 NGLY1-CDDG 个体在盲法治疗 6 周后，安慰剂组和 GlcNAc 组之间泪液产生量与基线的差异，通过 Schirmer II 测试测量，该测试是一种帮助评估泪液量的工具。眼里含着泪水。
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6周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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需要治疗的眼部感染的频率
大体时间：6周、12周
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患者/家属报告了上个月盲法治疗 6 周后以及 GlcNAc 开放标签给药 6 周后 12 周时需要治疗的眼部感染数量。
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6周、12周
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眼睛发红需要治疗的频率
大体时间：6周、12周
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患者/家属报告了盲法治疗 6 周后以及 GlcNAc 开放标签给药 6 周后 12 周时眼睛发红的频率。
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6周、12周
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流泪/流泪的频率
大体时间：6周、12周
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患者/家属报告了盲法治疗 6 周后以及 GlcNAc 开放标签给药 6 周后 12 周时眼睛流泪/流泪的频率。
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6周、12周
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光敏感频率
大体时间：6周、12周
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患者/家属报告了盲法治疗 6 周后以及 GlcNAc 开放标签给药 6 周后 12 周时的光敏感性频率。
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6周、12周
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风敏感度频率
大体时间：6周、12周
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患者/家属报告了盲法治疗 6 周后以及 GlcNAc 开放标签给药 6 周后 12 周时风敏感的频率。
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6周、12周
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泪液产生量与基线的差异
大体时间：12周
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开放标签给药 GlcNAc 6 周后 12 周时，通过 Schirmer II 测试测量泪液产生的差异。
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12周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Eva Morava-Kozicz, MD, PhD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年1月24日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2022年5月28日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月28日
首次发布 (实际的)
2022年6月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年7月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月3日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CHOP 23-020868
- 8404 (其他标识符：FCDGC)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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