Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluer effekten av oral GlcNAc-supplementering hos pasienter med NGLY1-mangel

28. mars 2024 oppdatert av: Eva Morava-Kozicz
Denne studien er en multisenter randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av GlcNAc-tilskudd for forbedring av tåreproduksjon i NGLY1-CDDG.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne studien er en multisenter randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av GlcNAc-tilskudd for forbedring av tåreproduksjon i NGLY1-CDDG. Klinisk historie og screeningsdata vil bli gjennomgått for å avgjøre emnets kvalifisering. Hvis et forsøksperson allerede er på GlcNAc, vil en utvaskingsperiode på 1 måned være nødvendig før samtykke og randomisering. Interesserte personer som har en molekylært bekreftet diagnose av NGLY1-CDDG vil bli samtykket. Baseline-data vil bli samlet inn før randomisering ved behandlingsstart. Forsøkspersoner vil deretter bli randomisert til placebo eller GlcNAc. De vil bli administrert vektavhengige doser av GlcNAc eller et ekvivalent volum placebo enteralt i 4-86 uker. Et siste besøk for evaluering og innsamling av laboratorieprøver vil bli gjennomført på slutten av studien.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

18

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hovedetterforsker:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Tidligere molekylært bekreftet NGLY1-CDDG
  • Foreldre eller verge tilgjengelig for å gi samtykke på vegne av mindreårige eller voksne personer som ikke kan gi informert samtykke på grunn av utviklingshemming. Subjektets eller foresattes vilje til å gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Overfølsomhet overfor noen av komponentene i placebo
  • Behandlingshistorie med GlcNAc innen 28 dager etter besøk 1
  • Deltakelse i en annen terapeutisk utprøving - forsøkspersonen vil ikke få delta i noen annen legemiddelutprøving under blindfasen og i løpet av de 28 dagene før besøk 1

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: GlcNAc
GlcNAc-pulver
Legemiddel: GlcNAc-GlcN
GlcNAc-pulver - vektavhengig dose
Placebo komparator: Placebo
Placebo glukosepulver
Annen: Placebo
Placebo glukosepulver

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forskjell i tåreproduksjon fra baseline i placebo vs GlcNAc-gruppen
Tidsramme: 6 uker
Studiens primære endepunkt er forskjellen i tåreproduksjon fra baseline hos individer med NGLY1-CDDG mellom placebo- og GlcNAc-gruppen etter 6 ukers blindbehandling, målt med Schirmer II-testen som er et verktøy som hjelper til med å vurdere mengden av tårer i øynene.
6 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av øyeinfeksjoner som trenger behandling
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
Pasient/familie rapporterte antall øyeinfeksjoner som trengte behandling i siste måned etter 6 uker med blindbehandling og 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
6 uker, 12 uker
Hyppighet av rødhet i øynene som trenger behandling
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
Pasient/familie rapporterte hyppighet av rødhet i øynene etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
6 uker, 12 uker
Hyppighet av tårer/vanning i øynene
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
Pasient/familie rapporterte hyppighet av tårer i øynene/vanning etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
6 uker, 12 uker
Frekvens av lysfølsomhet
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
Pasient/familie rapporterte frekvens av lysfølsomhet etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
6 uker, 12 uker
Frekvens av vindfølsomhet
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
Pasient/familie rapporterte frekvens av vindfølsomhet etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
6 uker, 12 uker
Forskjell i tåreproduksjon fra baseline
Tidsramme: 12 uker
Forskjell i tåreproduksjon, målt ved Schirmer II-test, ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrasjon av GlcNAc.
12 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Samarbeidspartnere

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

2. juni 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Sist bekreftet

1. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 23-020868
  • 8404 (Annen identifikator: FCDGC)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på NGLY1 Mangel

Kliniske studier på GlcNAc-GlcN

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Brazil

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere