Evaluer effekten av oral GlcNAc-supplementering hos pasienter med NGLY1-mangel
3. juli 2025 oppdatert av: Eva Morava-Kozicz
Denne studien er en multisenter randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av GlcNAc-tilskudd for forbedring av tåreproduksjon i NGLY1-CDDG.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien er en multisenter randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie av GlcNAc-tilskudd for forbedring av tåreproduksjon i NGLY1-CDDG.
Klinisk historie og screeningsdata vil bli gjennomgått for å avgjøre emnets kvalifisering.
Hvis et forsøksperson allerede er på GlcNAc, vil en utvaskingsperiode på 1 måned være nødvendig før samtykke og randomisering.
Interesserte personer som har en molekylært bekreftet diagnose av NGLY1-CDDG vil bli samtykket.
Baseline-data vil bli samlet inn før randomisering ved behandlingsstart.
Forsøkspersoner vil deretter bli randomisert til placebo eller GlcNAc.
De vil bli administrert vektavhengige doser av GlcNAc eller et ekvivalent volum placebo enteralt i 4-86 uker.
Et siste besøk for evaluering og innsamling av laboratorieprøver vil bli gjennomført på slutten av studien.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
18
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 18 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Tidligere molekylært bekreftet NGLY1-CDDG
- Foreldre eller verge tilgjengelig for å gi samtykke på vegne av mindreårige eller voksne personer som ikke kan gi informert samtykke på grunn av utviklingshemming. Subjektets eller foresattes vilje til å gi samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Overfølsomhet overfor noen av komponentene i placebo
- Behandlingshistorie med GlcNAc innen 28 dager etter besøk 1
- Deltakelse i en annen terapeutisk utprøving - forsøkspersonen vil ikke få delta i noen annen legemiddelutprøving under blindfasen og i løpet av de 28 dagene før besøk 1
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Trippel
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: GlcNAc
GlcNAc-pulver
|
GlcNAc-pulver - vektavhengig dose
|
|
Placebo komparator: Placebo
Placebo xylose
|
Placebo xylose
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjell i tåreproduksjon fra baseline i placebo vs GlcNAc-gruppen
Tidsramme: 6 uker
|
Studiens primære endepunkt er forskjellen i tåreproduksjon fra baseline hos individer med NGLY1-CDDG mellom placebo- og GlcNAc-gruppen etter 6 ukers blindbehandling, målt med Schirmer II-testen som er et verktøy som hjelper til med å vurdere mengden av tårer i øynene.
|
6 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet av øyeinfeksjoner som trenger behandling
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
|
Pasient/familie rapporterte antall øyeinfeksjoner som trengte behandling i siste måned etter 6 uker med blindbehandling og 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
|
6 uker, 12 uker
|
|
Hyppighet av rødhet i øynene som trenger behandling
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
|
Pasient/familie rapporterte hyppighet av rødhet i øynene etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
|
6 uker, 12 uker
|
|
Hyppighet av tårer/vanning i øynene
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
|
Pasient/familie rapporterte hyppighet av tårer i øynene/vanning etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
|
6 uker, 12 uker
|
|
Frekvens av lysfølsomhet
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
|
Pasient/familie rapporterte frekvens av lysfølsomhet etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
|
6 uker, 12 uker
|
|
Frekvens av vindfølsomhet
Tidsramme: 6 uker, 12 uker
|
Pasient/familie rapporterte frekvens av vindfølsomhet etter 6 uker med blindbehandling og ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrering av GlcNAc.
|
6 uker, 12 uker
|
|
Forskjell i tåreproduksjon fra baseline
Tidsramme: 12 uker
|
Forskjell i tåreproduksjon, målt ved Schirmer II-test, ved 12 uker etter 6 uker med åpen administrasjon av GlcNAc.
|
12 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. januar 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. mai 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. mai 2022
Først lagt ut (Faktiske)
2. juni 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
8. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CHOP 23-020868
- 8404 (Annen identifikator: FCDGC)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .