Utvärdera effekten av oralt GlcNAc-tillskott hos patienter med NGLY1-brist
3 juli 2025 uppdaterad av: Eva Morava-Kozicz
Denna studie är en multicenter randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad studie av GlcNAc-tillskott för förbättring av tårproduktion i NGLY1-CDDG.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna studie är en multicenter randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad studie av GlcNAc-tillskott för förbättring av tårproduktion i NGLY1-CDDG.
Klinisk historia och screeningdata kommer att granskas för att bestämma försökspersonens behörighet.
Om en patient redan är på GlcNAc, kommer en tvättperiod på 1 månad att krävas innan samtycke och randomisering.
Intresserade försökspersoner som har en molekylärt bekräftad diagnos av NGLY1-CDDG kommer att godkännas.
Baslinjedata kommer att samlas in före randomisering vid behandlingsstart.
Försökspersoner kommer sedan att randomiseras till placebo eller GlcNAc.
De kommer att administreras viktberoende doser av GlcNAc eller en ekvivalent volym placebo enteralt i 4-86 veckor.
Ett sista besök för utvärdering och insamling av labbprover kommer att genomföras i slutet av studien.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
18
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 år till 18 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Tidigare molekylärt bekräftad NGLY1-CDDG
- Förälder eller vårdnadshavare tillgänglig för att ge samtycke på uppdrag av minderåriga eller vuxna försökspersoner som inte kan ge informerat samtycke på grund av utvecklingsstörning. Subjektets eller målsmans vilja att ge samtycke.
Exklusions kriterier:
- Överkänslighet mot någon av komponenterna i placebo
- Behandlingshistorik med GlcNAc inom 28 dagar efter besök 1
- Deltagande i en annan terapeutisk prövning - försökspersonen kommer inte att tillåtas delta i någon annan läkemedelsprövning under den blindade fasen och under de 28 dagarna före besök 1
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Trippel
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: GlcNAc
GlcNAc-pulver
|
GlcNAc-pulver - viktberoende dos
|
|
Placebo-jämförare: Placebo
Placebo xylos
|
Placebo xylos
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i tårproduktion från baslinjen i placebo vs GlcNAc-gruppen
Tidsram: 6 veckor
|
Studiens primära effektmått är skillnaden i tårproduktion från baslinjen hos individer med NGLY1-CDDG mellan placebo- och GlcNAc-gruppen efter 6 veckors blindad behandling, mätt med Schirmer II-testet som är ett verktyg som hjälper till att bedöma mängden tårar i ögonen.
|
6 veckor
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Frekvens av ögoninfektioner som behöver behandling
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor
|
Patient/familj rapporterade antalet ögoninfektioner som behövde behandling under förra månaden efter 6 veckors blindbehandling och 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
6 veckor, 12 veckor
|
|
Frekvens av ögonrodnad som behöver behandling
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor
|
Patient/familj rapporterade frekvens av ögonrodnad efter 6 veckors blindbehandling och vid 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
6 veckor, 12 veckor
|
|
Frekvens av att ögonen tåras/vattnas
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor
|
Patient/familj rapporterade frekvens av tårar i ögonen/vattnade efter 6 veckors blindbehandling och vid 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
6 veckor, 12 veckor
|
|
Frekvens av ljuskänslighet
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor
|
Patient/familj rapporterade frekvens av ljuskänslighet efter 6 veckors blindbehandling och vid 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
6 veckor, 12 veckor
|
|
Frekvens av vindkänslighet
Tidsram: 6 veckor, 12 veckor
|
Patient/familj rapporterade frekvens av vindkänslighet efter 6 veckors blindbehandling och vid 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
6 veckor, 12 veckor
|
|
Skillnad i tårproduktion från baslinjen
Tidsram: 12 veckor
|
Skillnad i tårproduktion, mätt med Schirmer II-test, vid 12 veckor efter 6 veckors öppen administrering av GlcNAc.
|
12 veckor
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
24 januari 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 maj 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 maj 2022
Första postat (Faktisk)
2 juni 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
8 juli 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 juli 2025
Senast verifierad
1 juli 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CHOP 23-020868
- 8404 (Annan identifierare: FCDGC)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .