Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evalueer het effect van orale GlcNAc-suppletie bij patiënten met NGLY1-deficiëntie

28 maart 2024 bijgewerkt door: Eva Morava-Kozicz
Deze studie is een multicenter gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van GlcNAc-suppletie voor verbetering van de traanproductie bij NGLY1-CDDG.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is een multicenter gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van GlcNAc-suppletie voor verbetering van de traanproductie bij NGLY1-CDDG. Klinische geschiedenis en screeninggegevens zullen worden beoordeeld om te bepalen of de proefpersoon in aanmerking komt. Als een proefpersoon al GlcNAc gebruikt, is een wash-outperiode van 1 maand vereist voorafgaand aan toestemming en randomisatie. Geïnteresseerde proefpersonen met een moleculair bevestigde diagnose van NGLY1-CDDG zullen worden goedgekeurd. Basisgegevens zullen worden verzameld voorafgaand aan randomisatie bij de start van de behandeling. Onderwerpen worden vervolgens gerandomiseerd naar placebo of GlcNAc. Gedurende 4-86 weken zullen ze gewichtsafhankelijke doses GlcNAc of een equivalent volume placebo enteraal toegediend krijgen. Aan het einde van het onderzoek vindt een laatste bezoek plaats voor evaluatie en verzameling van laboratoriummonsters.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

18

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Hoofdonderzoeker:
          • Andrew Edmondson, MD, PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christina Lam, MD, FACMG

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Eerder moleculair bevestigd NGLY1-CDDG
  • Ouder of wettelijke voogd beschikbaar om toestemming te geven namens minderjarige proefpersonen of volwassen proefpersonen die vanwege ontwikkelingsstoornissen geen geïnformeerde toestemming kunnen geven. Bereidheid van de proefpersoon of wettelijke voogd om toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  • Overgevoeligheid voor een van de bestanddelen van de placebo
  • Voorgeschiedenis van behandeling met GlcNAc binnen 28 dagen na bezoek 1
  • Deelname aan een ander therapeutisch onderzoek - de proefpersoon mag niet deelnemen aan een ander geneesmiddelonderzoek tijdens de geblindeerde fase en gedurende de 28 dagen voorafgaand aan Bezoek 1

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verdrievoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: GlcNAc
GlcNAc-poeder
Geneesmiddel: GlcNAc-GlcN
GlcNAc-poeder - gewichtsafhankelijke dosis
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebo-glucosepoeder
Ander: Placebo
Placebo-glucosepoeder

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschil in traanproductie ten opzichte van de uitgangswaarde in de placebo- versus GlcNAc-groep
Tijdsspanne: 6 weken
Het primaire eindpunt van het onderzoek is het verschil in traanproductie ten opzichte van de uitgangswaarde bij personen met NGLY1-CDDG tussen de placebo- en de GlcNAc-groep na 6 weken geblindeerde therapie, zoals gemeten met de Schirmer II-test, een hulpmiddel dat helpt bij het beoordelen van de hoeveelheid traanproductie. tranen in de ogen.
6 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequentie van ooginfecties waarvoor behandeling nodig is
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
Patiënt/familie rapporteerde het aantal ooginfecties dat behandeling nodig had in de afgelopen maand na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
6 weken, 12 weken
Frequentie van roodheid van de ogen waarvoor behandeling nodig is
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van roodheid van de ogen na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
6 weken, 12 weken
Frequentie van ogen die tranen/water geven
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van tranen/waterend oog na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
6 weken, 12 weken
Frequentie van lichtgevoeligheid
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van lichtgevoeligheid na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
6 weken, 12 weken
Frequentie van windgevoeligheid
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van windgevoeligheid na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
6 weken, 12 weken
Verschil in traanproductie ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: 12 weken
Verschil in traanproductie, zoals gemeten met de Schirmer II-test, na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
12 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Medewerkers

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 mei 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 mei 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 mei 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 juni 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23-020868
  • 8404 (Andere identificatie: FCDGC)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op NGLY1-tekort

Klinische onderzoeken op GlcNAc-GlcN

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Vietnam

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren