Evalueer het effect van orale GlcNAc-suppletie bij patiënten met NGLY1-deficiëntie
3 juli 2025 bijgewerkt door: Eva Morava-Kozicz
Deze studie is een multicenter gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van GlcNAc-suppletie voor verbetering van de traanproductie bij NGLY1-CDDG.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie is een multicenter gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van GlcNAc-suppletie voor verbetering van de traanproductie bij NGLY1-CDDG.
Klinische geschiedenis en screeninggegevens zullen worden beoordeeld om te bepalen of de proefpersoon in aanmerking komt.
Als een proefpersoon al GlcNAc gebruikt, is een wash-outperiode van 1 maand vereist voorafgaand aan toestemming en randomisatie.
Geïnteresseerde proefpersonen met een moleculair bevestigde diagnose van NGLY1-CDDG zullen worden goedgekeurd.
Basisgegevens zullen worden verzameld voorafgaand aan randomisatie bij de start van de behandeling.
Onderwerpen worden vervolgens gerandomiseerd naar placebo of GlcNAc.
Gedurende 4-86 weken zullen ze gewichtsafhankelijke doses GlcNAc of een equivalent volume placebo enteraal toegediend krijgen.
Aan het einde van het onderzoek vindt een laatste bezoek plaats voor evaluatie en verzameling van laboratoriummonsters.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
18
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Eerder moleculair bevestigd NGLY1-CDDG
- Ouder of wettelijke voogd beschikbaar om toestemming te geven namens minderjarige proefpersonen of volwassen proefpersonen die vanwege ontwikkelingsstoornissen geen geïnformeerde toestemming kunnen geven. Bereidheid van de proefpersoon of wettelijke voogd om toestemming te geven.
Uitsluitingscriteria:
- Overgevoeligheid voor een van de bestanddelen van de placebo
- Voorgeschiedenis van behandeling met GlcNAc binnen 28 dagen na bezoek 1
- Deelname aan een ander therapeutisch onderzoek - de proefpersoon mag niet deelnemen aan een ander geneesmiddelonderzoek tijdens de geblindeerde fase en gedurende de 28 dagen voorafgaand aan Bezoek 1
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verdrievoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: GlcNAc
GlcNAc-poeder
|
GlcNAc-poeder - gewichtsafhankelijke dosis
|
|
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebo-xylose
|
Placebo-xylose
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in traanproductie ten opzichte van de uitgangswaarde in de placebo- versus GlcNAc-groep
Tijdsspanne: 6 weken
|
Het primaire eindpunt van het onderzoek is het verschil in traanproductie ten opzichte van de uitgangswaarde bij personen met NGLY1-CDDG tussen de placebo- en de GlcNAc-groep na 6 weken geblindeerde therapie, zoals gemeten met de Schirmer II-test, een hulpmiddel dat helpt bij het beoordelen van de hoeveelheid traanproductie. tranen in de ogen.
|
6 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Frequentie van ooginfecties waarvoor behandeling nodig is
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
|
Patiënt/familie rapporteerde het aantal ooginfecties dat behandeling nodig had in de afgelopen maand na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
6 weken, 12 weken
|
|
Frequentie van roodheid van de ogen waarvoor behandeling nodig is
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
|
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van roodheid van de ogen na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
6 weken, 12 weken
|
|
Frequentie van ogen die tranen/water geven
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
|
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van tranen/waterend oog na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
6 weken, 12 weken
|
|
Frequentie van lichtgevoeligheid
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
|
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van lichtgevoeligheid na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
6 weken, 12 weken
|
|
Frequentie van windgevoeligheid
Tijdsspanne: 6 weken, 12 weken
|
Patiënt/familie rapporteerde de frequentie van windgevoeligheid na 6 weken geblindeerde therapie en na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
6 weken, 12 weken
|
|
Verschil in traanproductie ten opzichte van de basislijn
Tijdsspanne: 12 weken
|
Verschil in traanproductie, zoals gemeten met de Schirmer II-test, na 12 weken na 6 weken open-label toediening van GlcNAc.
|
12 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
24 januari 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
28 mei 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 mei 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
2 juni 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
8 juli 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 juli 2025
Laatst geverifieerd
1 juli 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHOP 23-020868
- 8404 (Andere identificatie: FCDGC)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .