Evaluar el efecto de la suplementación oral con GlcNAc en pacientes con deficiencia de NGLY1
3 de julio de 2025 actualizado por: Eva Morava-Kozicz
Este estudio es un ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de la suplementación con GlcNAc para mejorar la producción de lágrimas en NGLY1-CDDG.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio es un ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de la suplementación con GlcNAc para mejorar la producción de lágrimas en NGLY1-CDDG.
Se revisarán la historia clínica y los datos de detección para determinar la elegibilidad del sujeto.
Si un sujeto ya está en GlcNAc, se requerirá un período de lavado de 1 mes antes del consentimiento y la aleatorización.
Se dará su consentimiento a los sujetos interesados que tengan un diagnóstico confirmado molecularmente de NGLY1-CDDG.
Los datos de referencia se recopilarán antes de la aleatorización al inicio del tratamiento.
Luego, los sujetos serán asignados aleatoriamente a placebo o GlcNAc.
Se les administrarán dosis de GlcNAc dependientes del peso o un volumen equivalente de placebo por vía enteral durante 4-86 semanas.
Se realizará una visita final para evaluación y recolección de muestras de laboratorio al final del estudio.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
18
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- NGLY1-CDDG previamente confirmado molecularmente
- Padre o tutor legal disponible para brindar consentimiento en nombre de sujetos menores o sujetos adultos que no pueden dar su consentimiento informado debido a discapacidades del desarrollo. Disposición del sujeto o tutor legal para dar su consentimiento.
Criterio de exclusión:
- Hipersensibilidad a cualquiera de los componentes del placebo
- Historial de tratamiento con GlcNAc dentro de los 28 días de la Visita 1
- Participación en otro ensayo terapéutico: al sujeto no se le permitirá participar en ningún otro ensayo farmacológico durante la fase ciega y durante los 28 días anteriores a la Visita 1
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Triple
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: GlcNAc
Polvo de GlcNAc
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Polvo de GlcNAc: dosis que depende del peso
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Comparador de placebos: Placebo
Placebo xilosa
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Placebo xilosa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencia en la producción de lágrimas desde el inicio en el grupo placebo versus GlcNAc
Periodo de tiempo: 6 semanas
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El criterio de valoración principal del estudio es la diferencia en la producción de lágrimas desde el inicio en individuos con NGLY1-CDDG entre el grupo de placebo y el grupo de GlcNAc después de 6 semanas de terapia ciega, medida por la prueba de Schirmer II, que es una herramienta que ayuda a evaluar la cantidad de lágrimas en los ojos.
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6 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencia de infecciones oculares que necesitan tratamiento.
Periodo de tiempo: 6 semanas, 12 semanas
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El paciente/familia informó el número de infecciones oculares que requirieron tratamiento en el último mes después de 6 semanas de terapia ciega y a las 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frecuencia de enrojecimiento de ojos que necesita tratamientos.
Periodo de tiempo: 6 semanas, 12 semanas
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El paciente/familia informó la frecuencia de enrojecimiento de los ojos después de 6 semanas de terapia ciega y a las 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frecuencia de lagrimeo/lagrimeo
Periodo de tiempo: 6 semanas, 12 semanas
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El paciente/familia informó la frecuencia de lagrimeo/lagrimeo después de 6 semanas de terapia ciega y a las 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frecuencia de sensibilidad a la luz.
Periodo de tiempo: 6 semanas, 12 semanas
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El paciente/familia informaron la frecuencia de la sensibilidad a la luz después de 6 semanas de terapia ciega y a las 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Frecuencia de sensibilidad al viento.
Periodo de tiempo: 6 semanas, 12 semanas
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El paciente/familia informaron la frecuencia de la sensibilidad al viento después de 6 semanas de terapia ciega y a las 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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6 semanas, 12 semanas
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Diferencia en la producción de lágrimas desde el inicio
Periodo de tiempo: 12 semanas
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Diferencia en la producción de lágrimas, medida mediante la prueba de Schirmer II, 12 semanas después de 6 semanas de administración abierta de GlcNAc.
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12 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de enero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
2 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
8 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHOP 23-020868
- 8404 (Otro identificador: FCDGC)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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