Évaluer l'effet de la supplémentation orale en GlcNAc chez les patients présentant un déficit en NGLY1
3 juillet 2025 mis à jour par: Eva Morava-Kozicz
Cette étude est un essai multicentrique randomisé, en double aveugle et contrôlé par placebo de la supplémentation en GlcNAc pour l'amélioration de la production de larmes dans NGLY1-CDDG.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude est un essai multicentrique randomisé, en double aveugle et contrôlé par placebo de la supplémentation en GlcNAc pour l'amélioration de la production de larmes dans NGLY1-CDDG.
Les antécédents cliniques et les données de dépistage seront examinés pour déterminer l'admissibilité du sujet.
Si un sujet est déjà sous GlcNAc, une période de sevrage de 1 mois sera nécessaire avant le consentement et la randomisation.
Les sujets intéressés qui ont un diagnostic moléculairement confirmé de NGLY1-CDDG seront acceptés.
Les données de base seront recueillies avant la randomisation au début du traitement.
Les sujets seront ensuite randomisés pour recevoir un placebo ou GlcNAc.
Ils recevront des doses dépendantes du poids de GlcNAc ou un volume équivalent de placebo par voie entérale pendant 4 à 86 semaines.
Une dernière visite d'évaluation et de collecte d'échantillons de laboratoire aura lieu à la fin de l'étude.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
18
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- NGLY1-CDDG précédemment confirmé moléculairement
- Parent ou tuteur légal disponible pour donner son consentement au nom de sujets mineurs ou de sujets adultes incapables de donner un consentement éclairé en raison de troubles du développement. Volonté du sujet ou du tuteur légal de donner son consentement.
Critère d'exclusion:
- Hypersensibilité à l'un des composants du placebo
- Antécédents de traitement par GlcNAc dans les 28 jours suivant la visite 1
- Participation à un autre essai thérapeutique - le sujet ne sera pas autorisé à participer à tout autre essai de médicament pendant la phase en aveugle et pendant les 28 jours précédant la visite 1
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Tripler
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: GlcNAc
Poudre de GlcNAc
|
Poudre de GlcNAc - dose en fonction du poids
|
|
Comparateur placebo: Placebo
Xylose placebo
|
Xylose placebo
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Différence de production de larmes par rapport à la valeur initiale dans le groupe placebo par rapport au groupe GlcNAc
Délai: 6 semaines
|
Le critère d'évaluation principal de l'étude est la différence de production de larmes par rapport au départ chez les individus atteints de NGLY1-CDDG entre le groupe placebo et le groupe GlcNAc après 6 semaines de traitement en aveugle, telle que mesurée par le test Schirmer II qui est un outil qui permet d'évaluer la quantité de larmes. les larmes aux yeux.
|
6 semaines
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fréquence des infections oculaires nécessitant un traitement
Délai: 6 semaines, 12 semaines
|
Le patient/famille a signalé le nombre d'infections oculaires nécessitant un traitement au cours du mois dernier après 6 semaines de traitement en aveugle et à 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
6 semaines, 12 semaines
|
|
Fréquence des rougeurs oculaires nécessitant un traitement
Délai: 6 semaines, 12 semaines
|
Le patient/famille a signalé une fréquence de rougeur oculaire après 6 semaines de traitement en aveugle et 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
6 semaines, 12 semaines
|
|
Fréquence des larmoiements/larmoiements des yeux
Délai: 6 semaines, 12 semaines
|
Le patient/la famille a signalé une fréquence de larmoiement après 6 semaines de traitement en aveugle et 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
6 semaines, 12 semaines
|
|
Fréquence de sensibilité à la lumière
Délai: 6 semaines, 12 semaines
|
Le patient/famille a signalé une fréquence de sensibilité à la lumière après 6 semaines de traitement en aveugle et 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
6 semaines, 12 semaines
|
|
Fréquence de sensibilité au vent
Délai: 6 semaines, 12 semaines
|
Le patient/famille a signalé une fréquence de sensibilité au vent après 6 semaines de traitement en aveugle et 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
6 semaines, 12 semaines
|
|
Différence de production de larmes par rapport à la ligne de base
Délai: 12 semaines
|
Différence de production de larmes, mesurée par le test Schirmer II, à 12 semaines après 6 semaines d'administration ouverte de GlcNAc.
|
12 semaines
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
24 janvier 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
28 mai 2022
Première publication (Réel)
2 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
8 juillet 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2025
Dernière vérification
1 juillet 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CHOP 23-020868
- 8404 (Autre identifiant: FCDGC)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .