Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena wpływu doustnej suplementacji GlcNAc u pacjentów z niedoborem NGLY1

3 lipca 2025 zaktualizowane przez: Eva Morava-Kozicz
To badanie jest wieloośrodkową, randomizowaną, podwójnie ślepą, kontrolowaną placebo próbą suplementacji GlcNAc w celu poprawy produkcji łez w NGLY1-CDDG.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie jest wieloośrodkową, randomizowaną, podwójnie ślepą, kontrolowaną placebo próbą suplementacji GlcNAc w celu poprawy produkcji łez w NGLY1-CDDG. Historia kliniczna i dane z badań przesiewowych zostaną poddane przeglądowi w celu określenia kwalifikowalności uczestnika. Jeśli pacjent jest już na GlcNAc, przed wyrażeniem zgody i randomizacją wymagany będzie okres wymywania wynoszący 1 miesiąc. Zainteresowani pacjenci, którzy mają molekularnie potwierdzoną diagnozę NGLY1-CDDG, otrzymają zgodę. Dane wyjściowe zostaną zebrane przed randomizacją na początku leczenia. Osobnicy zostaną następnie losowo przydzieleni do grupy otrzymującej placebo lub GlcNAc. Zostaną im podane dawki GlcNAc zależne od masy ciała lub równoważna objętość placebo dojelitowo przez 4-86 tygodni . Końcowa wizyta w celu oceny i pobrania próbek laboratoryjnych zostanie przeprowadzona na koniec badania.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wcześniej potwierdzony molekularnie NGLY1-CDDG
  • Rodzic lub opiekun prawny może wyrazić zgodę w imieniu osób niepełnoletnich lub osób dorosłych, które nie są w stanie wyrazić świadomej zgody z powodu niepełnosprawności rozwojowej. Gotowość podmiotu lub opiekuna prawnego do wyrażenia zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Nadwrażliwość na którykolwiek ze składników placebo
  • Historia leczenia GlcNAc w ciągu 28 dni od wizyty 1
  • Udział w innym badaniu terapeutycznym – pacjent nie będzie mógł uczestniczyć w żadnym innym badaniu lekowym w fazie zaślepienia oraz w okresie 28 dni poprzedzających Wizytę 1

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: GlcNAc
Proszek GlcNAc
Lek: GlcNAc-GlcN
Proszek GlcNAc - dawka zależna od masy ciała
Komparator placebo: Placebo
Placebo ksyloza
Inny: Placebo
Placebo ksyloza

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnica w wytwarzaniu łez w porównaniu z wartością wyjściową w grupie placebo i GlcNAc
Ramy czasowe: 6 tygodni
Pierwszorzędowym punktem końcowym badania jest różnica w wytwarzaniu łez w stosunku do wartości wyjściowych u osób z NGLY1-CDDG pomiędzy grupą placebo a grupą GlcNAc po 6 tygodniach ślepej terapii, mierzona testem Schirmera II, który jest narzędziem pomagającym ocenić ilość łzy w oczach.
6 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstotliwość infekcji oczu wymagających leczenia
Ramy czasowe: 6 tygodni, 12 tygodni
Pacjent/rodzina zgłosiła liczbę infekcji oczu wymagających leczenia w ostatnim miesiącu po 6 tygodniach terapii zaślepionej i po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
6 tygodni, 12 tygodni
Częstotliwość zaczerwienienia oczu wymagającego leczenia
Ramy czasowe: 6 tygodni, 12 tygodni
Częstość występowania zaczerwienienia oczu zgłaszana przez pacjenta/rodzinę po 6 tygodniach zaślepionej terapii i po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
6 tygodni, 12 tygodni
Częstotliwość łzawienia/łzawienia oczu
Ramy czasowe: 6 tygodni, 12 tygodni
Częstość łzawienia/łzawienia oczu zgłaszana przez pacjenta/rodzinę po 6 tygodniach zaślepionej terapii i po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
6 tygodni, 12 tygodni
Częstotliwość wrażliwości na światło
Ramy czasowe: 6 tygodni, 12 tygodni
Częstość występowania nadwrażliwości na światło zgłaszana przez pacjenta/rodzinę po 6 tygodniach zaślepionej terapii i po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
6 tygodni, 12 tygodni
Częstotliwość wrażliwości na wiatr
Ramy czasowe: 6 tygodni, 12 tygodni
Częstość występowania wrażliwości na wiatr zgłaszana przez pacjenta/rodzinę po 6 tygodniach zaślepionej terapii i po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
6 tygodni, 12 tygodni
Różnica w wytwarzaniu łez w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 12 tygodni
Różnica w wytwarzaniu łez, mierzona testem Schirmera II, po 12 tygodniach po 6 tygodniach otwartego podawania GlcNAc.
12 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eva Morava-Kozicz

Współpracownicy

Children's Hospital of Philadelphia
Seattle Children's Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

8 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHOP 23-020868
  • 8404 (Inny identyfikator: FCDGC)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór NGLY1

Badania kliniczne na GlcNAc-GlcN

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Senegal

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj