GJB2/OTOF 遺伝子の変異による中等度から重度の難聴の 10 歳までの子供の自然経過 (Otoconex)
10 歳までの小児における 2 つの常染色体劣性非症候群性難聴 (DFNB1A および DFNB9) の自然史の縦断的研究
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は次のとおりです。
- 変異の種類を含むDFNB1AおよびDFNB9の症例の有病率をより適切に説明し、中等度から重度の難聴を持つ10歳までの子供の疾患の臨床経過を評価する.
- 先天性対進化性 DFNB1A および DFNB9 難聴の参加者の聴覚的および遺伝的特徴をよりよく理解する。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Lionel HOVSEPIAN, MD
- 電話番号：+33 (0)7 86 31 13 76
- メール：lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
研究場所
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Paris、フランス
- 募集
- Necker Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
主な包含基準:
以下の主な選択基準をすべて満たす参加者は、研究に参加する資格があります。
- -署名されたインフォームドコンセントの日付で10歳以下;
- 非症候性、両側性、中等度から重度の感音難聴と診断されている (American Speech Language-Hearing Associationによる);
- GJB2 または OTOF 遺伝子の変異を示すジェノタイピング結果が文書化されている。
- -現地の規制で義務付けられている書面によるインフォームドコンセント。
- 人工内耳なし、または片側または両側の人工内耳を使用
除外基準:
次の主な除外基準のいずれかを提示する参加者は、研究に含まれません
- 片側性難聴、持続性伝音性難聴、奇形症候群、症候性難聴、OTOFまたはGJB2以外の遺伝子の変異に関連する既知の家族性難聴など、他のタイプの難聴。
- テストされたパネルの GJB2 または OTOF 遺伝子以外の遺伝子の病原性変異を示すジェノタイピング結果の文書化;
- -すべてのプロトコル要件および/または研究手順に従うことができない、および/または従うことを望まない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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コホート1a
-研究登録時に補聴器の有無にかかわらず、人工内耳のない患者
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研究期間中の日常診療で行われる純音聴力検査データの収集
研究期間中の生活の質アンケートの回答の収集
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コホート1b
-研究期間中、研究登録後、片側または両側の人工内耳を移植された患者
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研究期間中の日常診療で行われる純音聴力検査データの収集
研究期間中の生活の質アンケートの回答の収集
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コホート 2
-研究登録時の人工内耳（片側または両側）の患者
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研究期間中の日常診療で行われる純音聴力検査データの収集
研究期間中の生活の質アンケートの回答の収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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聴覚的特性
時間枠：最大4年
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純粋なトーン聴覚測定、500、1000、2000、4000 Hz音声オーディオメトリーのしきい値
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最大4年
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電気生理学的特性：ABR
時間枠：最大4年
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聴覚脳幹応答、しきい値
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最大4年
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電気生理学的特性：OAE
時間枠：最大4年
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耳管排出のしきい値
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最大4年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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聴覚関連の生活の質アンケート
時間枠：最大4年
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聴覚環境と生活の質（Hear-QL）測定アンケートに関する反省は、子どもの生活の質を評価するために使用されます。 子供の年齢に応じて、Hear-QLのアンケートは、親/介護者（2〜6歳の子供）が子供（7歳から12歳の子供）によって完了します。 アンケートの項目は、家族や友人との相互作用、社会的および学校活動への参加、および子供の感情的な幸福に対する難聴の影響に影響を与える状況に焦点を当てています。 子供/両親は、次の応答の選択肢を使用して、過去1か月間に各アイテムが自分/子供にとってどれだけの頻度で問題であるかを評価するように求められます。 、「しばしば」（4）、または「ほぼ常に」（5）。 スコアは、1 = 100、2 = 75、3 = 50、4 = 25、および5 = 0ポイントで変換されます。 スコアが高いほど、知覚される生活の質が高いことを示しています。 |
最大4年
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遺伝子型および表現型の特徴付け
時間枠：1日
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集団の遺伝子型および表現型の特徴は、Cohort 1aで評価されます。 常染色体劣性遺伝1および9難聴（GJB2およびOTOF遺伝子）の頻度および変異のタイプは、両側性軽度から重度の感音性非症候性難聴と診断された16歳未満の男女児のスクリーニング対象集団において評価されます。 |
1日
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Natalie LOUNDON, MD、Necker Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。