Natuurlijke historie bij kinderen tot 10 jaar met matig tot zeer ernstig gehoorverlies als gevolg van mutaties in GJB2/OTOF-genen (Otoconex)
Longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis van twee autosomaal recessieve niet-syndromale doofheid (DFNB1A en DFNB9) bij kinderen tot 10 jaar
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie heeft tot doel:
- om de prevalentie van gevallen van DFNB1A en DFNB9 beter te beschrijven, inclusief het type mutatie, en om het klinische beloop van de ziekte te beoordelen bij kinderen tot 10 jaar met matige tot ernstige doofheid.
- de audiologische en genetische kenmerken van de deelnemers met congenitale versus evolutieve DFNB1A- en DFNB9-doofheid beter begrijpen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Géraldine HONNET, MD
- E-mail: geraldine.honnet@sensorion-pharma.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Judith LAREDO, PhD
- Telefoonnummer: +33(0)663737108
- E-mail: judith.laredo@sensorion-pharma.com
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Necker Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Belangrijkste opnamecriteria:
Deelnemers die aan alle volgende inclusiecriteria voldoen, komen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek:
- Leeftijd ≤ 10 jaar op de datum van ondertekende geïnformeerde toestemming;
- Met een diagnose van niet-syndromaal, bilateraal, matig tot zeer ernstig perceptief gehoorverlies (volgens de American Speech Language-Hearing Association);
- Met gedocumenteerde genotyperingsresultaten die mutatie(s) in GJB2- of OTOF-genen laten zien;
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming zoals vereist door lokale regelgeving.
- Ofwel zonder cochleair implantaat, ofwel met unilateraal of bilateraal cochleair implantaat(en)
Uitsluitingscriteria:
Deelnemers met een van de volgende belangrijkste uitsluitingscriteria worden niet in het onderzoek opgenomen
- Ander type doofheid, zoals unilaterale doofheid, aanhoudende geleidende doofheid, malformatiesyndroom, syndromale doofheid, bekende familiale doofheid gekoppeld aan mutaties in andere genen dan OTOF of GJB2;
- Gedocumenteerde genotyperingsresultaten die pathogene mutatie(s) in andere genen dan GJB2- of OTOF-genen in het geteste panel aantonen;
- Niet in staat en/of bereid om te voldoen aan alle protocoleisen en/of studieprocedures.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Cohort 1a
Patiënten zonder cochleair implantaat, met of zonder hoortoestel(len) bij aanvang van het onderzoek
|
Verzameling van Pure Tone Audiometry-gegevens uitgevoerd in de routinepraktijk tijdens de studieperiode
Verzameling van antwoorden op de vragenlijst over de kwaliteit van leven tijdens de studieperiode
|
|
Cohort 1b
Patiënten die unilateraal of bilateraal cochleair implantaat(en) kregen tijdens de onderzoeksperiode, na aanvang van het onderzoek
|
Verzameling van Pure Tone Audiometry-gegevens uitgevoerd in de routinepraktijk tijdens de studieperiode
Verzameling van antwoorden op de vragenlijst over de kwaliteit van leven tijdens de studieperiode
|
|
Cohort 2
Patiënten met cochleair implantaat(en) (unilateraal of bilateraal) bij aanvang van het onderzoek
|
Verzameling van Pure Tone Audiometry-gegevens uitgevoerd in de routinepraktijk tijdens de studieperiode
Verzameling van antwoorden op de vragenlijst over de kwaliteit van leven tijdens de studieperiode
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Audiologische kenmerken
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
|
Pure Tone-audiometrie, drempels op 500, 1000, 2000, 4000 Hz Spraakaudiometrie
|
Tot 2 jaar
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: ABR
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
|
Auditieve hersenstamrespons, drempels
|
Tot 2 jaar
|
|
Elektrofysiologische kenmerken: OAE
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
|
Otoakoestische emissiedrempels
|
Tot 2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotypische en fenotypische karakterisering
Tijdsspanne: 1 dag
|
Genotypische en fenotypische karakterisering van de populatie zal worden beoordeeld in cohort 1a. Frequentie van autosomaal recessieve doofheid 1 en 9 (GJB2- en OTOF-genen) en type mutaties zullen worden geëvalueerd onder de gescreende populatie van mannelijke en vrouwelijke kinderen van ≤ 10 jaar, met een diagnose van bilateraal matig tot zeer ernstig, perceptief, niet-syndromaal gehoor verlies. |
1 dag
|
|
Vragenlijst over gehoorgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Tot 2 jaar
|
De meetvragenlijsten Hearing Environments And Reflection on Quality of Life (HEAR-QL) zullen worden gebruikt om de kwaliteit van leven van kinderen te beoordelen. Afhankelijk van de leeftijd van het kind worden de HEAR-QL vragenlijsten ofwel door de ouders/verzorgers (kind van 2 tot 6 jaar) ofwel door het kind (kind van 7 tot 12 jaar) ingevuld. De items van de vragenlijsten zijn gericht op situaties die van invloed zijn op interacties met familie en vrienden, deelname aan sociale en schoolactiviteiten en de invloed van gehoorverlies op het emotionele welzijn van het kind. Kinderen/ouders wordt gevraagd om aan te geven hoe vaak elk item in de afgelopen maand een probleem voor hen/het kind was met behulp van de volgende antwoordmogelijkheden: "nooit" (1), "bijna nooit" (2), "soms" (3) , "vaak" (4) of "Bijna altijd" (5). Scores worden getransformeerd met 1=100, 2=75, 3=50, 4=25 en 5=0 punten. Hogere scores duiden op een hogere waargenomen kwaliteit van leven. |
Tot 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SENS-NH01
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .