Naturhistoria hos barn upp till 10 år med måttlig till djup hörselnedsättning på grund av mutationer i GJB2/OTOF-gener (Otoconex)
Longitudinell studie av den naturliga historien om två autosomal recessiv icke-syndromisk dövhet (DFNB1A och DFNB9) hos barn upp till 10 års ålder
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studien syftar till att:
- bättre beskriva förekomsten av fall av DFNB1A och DFNB9, inklusive typen av mutationer, och att bedöma det kliniska förloppet av sjukdomen hos barn upp till 10 år som har en måttlig till djup dövhet.
- bättre förstå de audiologiska och genetiska egenskaperna hos deltagarna med medfödd kontra evolutiv DFNB1A och DFNB9 dövhet.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Telefonnummer: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-post: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Necker Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Huvudinkluderingskriterier:
Deltagare som uppfyller alla följande huvudsakliga inklusionskriterier kommer att vara berättigade att delta i studien:
- Ålder ≤ 10 år på dagen för undertecknat informerat samtycke;
- Med en diagnos av icke-syndromisk, bilateral, måttlig till djup, sensorineural hörselnedsättning (enligt American Speech Language-Hearing Association);
- Med dokumenterade genotypningsresultat som visar mutation(er) i GJB2- eller OTOF-gener;
- Skriftligt informerat samtycke enligt lokala bestämmelser.
- Antingen utan cochleaimplantat eller med unilaterala eller bilaterala cochleaimplantat(er)
Exklusions kriterier:
Deltagare som presenterar något av följande huvudsakliga uteslutningskriterier kommer inte att inkluderas i studien
- Annan typ av dövhet, såsom ensidig dövhet, ihållande konduktiv dövhet, missbildningssyndrom, syndromisk dövhet, känd familjär dövhet kopplad till mutationer i andra gener än OTOF eller GJB2;
- Dokumenterade genotypningsresultat som visar patogena mutationer i andra gen(er) än GJB2- eller OTOF-gener i den testade panelen;
- Kan inte och/eller vill följa alla protokollkrav och/eller studieprocedurer.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kohort 1a
Patienter utan cochleaimplantat, med eller utan hörapparat(er) vid studiestart
|
Insamling av Pure Tone Audiometri-data utförd i rutinmässig praxis under studieperioden
Insamling av livskvalitetsfrågors svar under studieperioden
|
|
Kohort 1b
Patienter som får unilaterala eller bilaterala cochleaimplantat(er) under studieperioden, efter studiestart
|
Insamling av Pure Tone Audiometri-data utförd i rutinmässig praxis under studieperioden
Insamling av livskvalitetsfrågors svar under studieperioden
|
|
Kohort 2
Patienter med cochleaimplantat (ensidiga eller bilaterala) vid studiestart
|
Insamling av Pure Tone Audiometri-data utförd i rutinmässig praxis under studieperioden
Insamling av livskvalitetsfrågors svar under studieperioden
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Audiologiska egenskaper
Tidsram: Upp till 4 år
|
Pure Tone Audiometry, trösklar på 500, 1000, 2000, 4000 Hz Tal Audiometry
|
Upp till 4 år
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: ABR
Tidsram: Upp till 4 år
|
Auditiv hjärnstammsvar, trösklar
|
Upp till 4 år
|
|
Elektrofysiologiska egenskaper: OAE
Tidsram: Upp till 4 år
|
Otoakustiska utsläppströsklar
|
Upp till 4 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hörsrelaterad livskvalitet Frågeformulär
Tidsram: Upp till 4 år
|
Hörmiljöerna och reflektionen av mätfrågor för livskvalitet (HEAR-QL) kommer att användas för att bedöma barnens livskvalitet. Beroende på barns ålder kommer HEAR-QL-frågeformulär att fyllas i antingen av föräldrar/vårdgivare (barn i åldern 2 till 6 år) antingen av barnet (barn i åldern 7 till 12 år). Objekten i frågeformulärerna är inriktade på situationer som påverkar interaktioner med familj och vänner, deltagande i sociala aktiviteter och skolaktiviteter och inverkan av hörselnedsättning på barnets känslomässiga välbefinnande. Barn/föräldrar kommer att uppmanas att betygsätta hur ofta varje objekt var ett problem för dem/barn under den senaste månaden med följande svarval: "Aldrig" (1), "nästan aldrig" (2), "ibland" (3) , "Ofta" (4), eller "nästan alltid" (5). Poäng transformeras med 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 och 5 = 0 poäng. Högre poäng indikerar högre upplevd livskvalitet. |
Upp till 4 år
|
|
Genotypisk och fenotypisk karakterisering
Tidsram: 1 Dag
|
Genotypisk och fenotypisk karakterisering av populationen kommer att bedömas i Kohort 1a. Frekvensen av autosomalt recessiv 1 och 9 dövhet (GJB2 och OTOF gener) och typ av mutationer kommer att utvärderas bland den screenade populationen av manliga och kvinnliga barn under 16 års ålder, med en diagnos av bilateral mild till djup, sensorineural, icke-syndromal hörselnedsättning. |
1 Dag
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SENS-NH01
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .