Histoire naturelle chez les enfants jusqu'à 10 ans avec une perte auditive modérée à profonde due à des mutations dans les gènes GJB2/OTOF (Otoconex)
Étude longitudinale de l'histoire naturelle de deux surdités autosomiques récessives non syndromiques (DFNB1A et DFNB9) chez les enfants jusqu'à 10 ans
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'étude vise à :
- mieux décrire la prévalence des cas de DFNB1A et DFNB9, y compris le type de mutations, et d'évaluer l'évolution clinique de la maladie chez les enfants jusqu'à 10 ans qui ont une surdité modérée à profonde.
- mieux comprendre les caractéristiques audiologiques et génétiques des participants atteints de surdité congénitale versus évolutive DFNB1A et DFNB9.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Numéro de téléphone: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-mail: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Lieux d'étude
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Paris, France
- Recrutement
- Necker Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Principaux critères d'inclusion :
Les participants répondant à tous les principaux critères d'inclusion suivants seront éligibles pour participer à l'étude :
- Âgé ≤ 10 ans à la date du consentement éclairé signé ;
- Avec un diagnostic de surdité de perception non syndromique, bilatérale, modérée à profonde (selon l'American Speech Language-Hearing Association);
- Avec des résultats de génotypage documentés montrant des mutations dans les gènes GJB2 ou OTOF ;
- Consentement éclairé écrit tel que requis par les réglementations locales.
- Soit sans implant cochléaire, soit avec implant(s) cochléaire(s) unilatéral ou bilatéral(s)
Critère d'exclusion:
Les participants présentant l'un des principaux critères d'exclusion suivants ne seront pas inclus dans l'étude
- Autre type de surdité, comme la surdité unilatérale, la surdité de conduction persistante, le syndrome malformatif, la surdité syndromique, la surdité familiale connue liée à des mutations dans d'autres gènes que OTOF ou GJB2 ;
- Résultats de génotypage documentés montrant des mutations pathogènes dans d'autres gènes que les gènes GJB2 ou OTOF dans le panel testé ;
- Incapable et/ou refusant de se conformer à toutes les exigences du protocole et/ou aux procédures d'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cohorte 1a
Patients sans implant cochléaire, avec ou sans appareil(s) auditif(s) à l'entrée dans l'étude
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Collecte de données d'audiométrie tonale réalisée en pratique courante pendant la période d'étude
Collecte des réponses au questionnaire Qualité de Vie pendant la période d'étude
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Cohorte 1b
Patients recevant un ou plusieurs implants cochléaires unilatéraux ou bilatéraux pendant la période d'étude, après l'entrée à l'étude
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Collecte de données d'audiométrie tonale réalisée en pratique courante pendant la période d'étude
Collecte des réponses au questionnaire Qualité de Vie pendant la période d'étude
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Cohorte 2
Patients porteurs d'implant(s) cochléaire(s) (unilatéral ou bilatéral) à l'entrée dans l'étude
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Collecte de données d'audiométrie tonale réalisée en pratique courante pendant la période d'étude
Collecte des réponses au questionnaire Qualité de Vie pendant la période d'étude
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractéristiques audiologiques
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Audiométrie du ton pur, seuils sur 500, 1000, 2000, 4000 Hz AUDIOMétrie de la parole
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Jusqu'à 4 ans
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Caractéristiques électrophysiologiques: ABR
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Réponse du tronc cérébral auditif, seuils
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Jusqu'à 4 ans
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Caractéristiques électrophysiologiques: OAE
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Seuils d'émissions otoacoustiques
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Jusqu'à 4 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Questionnaire sur la qualité de vie liée à l'audition
Délai: Jusqu'à 4 ans
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Les environnements auditifs et la réflexion sur les questionnaires de mesure de la qualité de la qualité (HED-QL) seront utilisés pour évaluer la qualité de vie des enfants. Selon l'âge de l'enfant, les questionnaires Hear-QL seront remplis soit par les parents / soignants (enfant âgé de 2 à 6 ans) soit par l'enfant (enfant âgé de 7 à 12 ans). Les éléments des questionnaires se concentrent sur les situations affectant les interactions avec la famille et les amis, la participation aux activités sociales et scolaires et l'impact de la perte auditive sur le bien-être émotionnel de l'enfant. Les enfants / parents seront invités à évaluer la fréquence à laquelle chaque élément était un problème pour eux / l'enfant au cours du dernier mois en utilisant les choix de réponse suivants: "jamais" (1), "presque jamais" (2), "parfois" (3) , "souvent" (4), ou "presque toujours" (5). Les scores sont transformés avec 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 et 5 = 0 points. Des scores plus élevés indiquent une qualité de vie perçue plus élevée. |
Jusqu'à 4 ans
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Caractérisation génotypique et phénotypique
Délai: 1 Jour
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La caractérisation génotypique et phénotypique de la population sera évaluée dans la Cohorte 1a. La fréquence de la surdité autosomique récessive 1 et 9 (gènes GJB2 et OTOF) et le type de mutations seront évalués parmi la population dépistée d'enfants de sexe masculin et féminin âgés de < 16 ans, avec un diagnostic de perte auditive bilatérale légère à profonde, neurosensorielle, non syndromique. |
1 Jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Troubles des sensations
- Maladies de l'oreille
- Perte d'audition
- Troubles auditifs
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Signes et symptômes
- Perte auditive, neurosensorielle
- Surdité, Autosomique Récessive 1A
Autres numéros d'identification d'étude
- SENS-NH01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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