Naturhistorie hos barn opptil 10 år med moderat til stort hørselstap på grunn av mutasjoner i GJB2/OTOF-gener (Otoconex)
Longitudinell studie av naturhistorien til to autosomal recessiv ikke-syndromisk døvhet (DFNB1A og DFNB9) hos barn opp til 10 år
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studiet har som mål å:
- bedre beskrive forekomsten av tilfeller av DFNB1A og DFNB9, inkludert typen mutasjoner, og for å vurdere det kliniske forløpet av sykdommen hos barn opp til 10 år som har moderat til dyp døvhet.
- bedre forstå de audiologiske og genetiske egenskapene til deltakerne med medfødt versus evolutiv DFNB1A og DFNB9 døvhet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Telefonnummer: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-post: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Necker Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Hovedinkluderingskriterier:
Deltakere som oppfyller alle følgende hovedinkluderingskriterier vil være kvalifisert til å delta i studien:
- Alder ≤ 10 år på datoen for underskrevet informert samtykke;
- Med en diagnose av ikke-syndromisk, bilateral, moderat til dyp, sensorineuralt hørselstap (i henhold til American Speech Language-Hearing Association);
- Med dokumenterte genotypingsresultater som viser mutasjon(er) i GJB2- eller OTOF-gener;
- Skriftlig informert samtykke som kreves av lokale forskrifter.
- Enten uten cochleaimplantat, eller med ensidig eller bilateral cochleaimplantat(er)
Ekskluderingskriterier:
Deltakere som presenterer noen av følgende hovedeksklusjonskriterier vil ikke bli inkludert i studien
- Annen type døvhet, slik som ensidig døvhet, vedvarende konduktiv døvhet, misdannelsessyndrom, syndromdøvhet, kjent familiær døvhet knyttet til mutasjoner i andre gener enn OTOF eller GJB2;
- Dokumenterte genotypingsresultater som viser patogene mutasjoner i andre gen(er) enn GJB2- eller OTOF-gener i det testede panelet;
- Kan ikke og/eller vil ikke overholde alle protokollkravene og/eller studieprosedyrene.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kohort 1a
Pasienter uten cochleaimplantat, med eller uten høreapparat(er) ved studiestart
|
Innsamling av Pure Tone Audiometri-data utført i rutinepraksis i løpet av studieperioden
Samling av livskvalitetsspørreskjemaets svar i løpet av studieperioden
|
|
Kohort 1b
Pasienter som mottar ensidig eller bilateralt cochleaimplantat(er) i løpet av studieperioden, etter studiestart
|
Innsamling av Pure Tone Audiometri-data utført i rutinepraksis i løpet av studieperioden
Samling av livskvalitetsspørreskjemaets svar i løpet av studieperioden
|
|
Kohort 2
Pasienter med cochleaimplantat(er) (ensidig eller bilateral) ved studiestart
|
Innsamling av Pure Tone Audiometri-data utført i rutinepraksis i løpet av studieperioden
Samling av livskvalitetsspørreskjemaets svar i løpet av studieperioden
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Audiologiske egenskaper
Tidsramme: Opptil 4 år
|
Ren tone audiometri, terskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz tale audiometry
|
Opptil 4 år
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: ABR
Tidsramme: Opptil 4 år
|
Auditiv hjernestamrespons, terskler
|
Opptil 4 år
|
|
Elektrofysiologiske egenskaper: OAE
Tidsramme: Opptil 4 år
|
Otoakustiske utslippsgrenser
|
Opptil 4 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hørselsrelatert livskvalitetsspørreskjema
Tidsramme: Opptil 4 år
|
Hørselmiljøene og refleksjonen om livskvalitet (Hear-QL) målingsspørreskjemaer vil bli brukt til å vurdere livskvaliteten til barn. Avhengig av barnets alder, vil Hear-QL-spørreskjemaene være fullført enten av foreldre/omsorgspersoner (barn i alderen 2 til 6 år) enten av barnet (barn i alderen 7 til 12 år). Elementene i spørreskjemaene er fokusert på situasjoner som påvirker interaksjoner med familie og venner, deltakelse i sosiale og skoleaktiviteter og innvirkning av hørselstap på barnets emosjonelle velvære. Barn/foreldre vil bli bedt om å vurdere hvor ofte hvert element var et problem for dem/barn den siste måneden ved å bruke følgende svarvalg: "Never" (1), "nesten aldri" (2), "noen ganger" (3) , "ofte" (4), eller "nesten alltid" (5). Poeng transformeres med 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 og 5 = 0 poeng. Høyere score indikerer høyere opplevd livskvalitet. |
Opptil 4 år
|
|
Genotypisk og fenotypisk karakterisering
Tidsramme: 1 dag
|
Genotypisk og fenotypisk karakterisering av populasjonen vil bli vurdert i Kohort 1a. Hyppighet av autosomal recessiv 1 og 9 døvhet (GJB2 og OTOF gener) og type mutasjoner vil bli evaluert blant den screenede populasjonen av gutter og jenter under 16 år, med en diagnose av bilateral mild til dyp, sensorineural, ikke-syndromisk hørselstap. |
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- SENS-NH01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .