Historia natural en niños de hasta 10 años con hipoacusia moderada a profunda por mutaciones en los genes GJB2/OTOF (Otoconex)
Estudio longitudinal de la historia natural de dos sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas (DFNB1A y DFNB9) en niños de hasta 10 años
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio tiene como objetivo:
- describir mejor la prevalencia de casos de DFNB1A y DFNB9, incluido el tipo de mutaciones, y evaluar el curso clínico de la enfermedad en niños de hasta 10 años con sordera moderada a profunda.
- comprender mejor las características audiológicas y genéticas de los participantes con sordera congénita versus evolutiva DFNB1A y DFNB9.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Número de teléfono: +33 (0)7 86 31 13 76
- Correo electrónico: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Necker Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Principales Criterios de Inclusión:
Los participantes que cumplan con todos los siguientes criterios principales de inclusión serán elegibles para participar en el estudio:
- Edad ≤ 10 años en la fecha del consentimiento informado firmado;
- Con un diagnóstico de pérdida auditiva neurosensorial no sindrómica, bilateral, de moderada a profunda (según la Asociación Estadounidense del Habla, Lenguaje y Audición);
- Con resultados de genotipado documentados que muestren mutaciones en los genes GJB2 u OTOF;
- Consentimiento informado por escrito según lo exijan las reglamentaciones locales.
- Ya sea sin implante coclear, o con implante(s) coclear(es) unilateral(es)
Criterio de exclusión:
Los participantes que presenten cualquiera de los siguientes criterios principales de exclusión no serán incluidos en el estudio
- Otro tipo de sordera, como sordera unilateral, sordera conductiva persistente, síndrome malformativo, sordera sindrómica, sordera familiar conocida ligada a mutaciones en otros genes además de OTOF o GJB2;
- Resultados de genotipado documentados que muestren mutaciones patógenas en otros genes además de los genes GJB2 u OTOF en el panel analizado;
- Incapaz y/o no dispuesto a cumplir con todos los requisitos del protocolo y/o procedimientos de estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte 1a
Pacientes sin implante coclear, con o sin audífono(s) al ingreso al estudio
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Recopilación de datos de audiometría de tonos puros realizados en la práctica habitual durante el período de estudio
Recopilación de respuestas al cuestionario de Calidad de Vida durante el período de estudio
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Cohorte 1b
Pacientes que reciben implante(s) coclear(es) unilateral(es) durante el período de estudio, después del ingreso al estudio
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Recopilación de datos de audiometría de tonos puros realizados en la práctica habitual durante el período de estudio
Recopilación de respuestas al cuestionario de Calidad de Vida durante el período de estudio
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Cohorte 2
Pacientes con implante(s) coclear(es) (unilateral o bilateral) al ingreso al estudio
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Recopilación de datos de audiometría de tonos puros realizados en la práctica habitual durante el período de estudio
Recopilación de respuestas al cuestionario de Calidad de Vida durante el período de estudio
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características audiológicas
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Audiometría de tono puro, umbrales en 500, 1000, 2000, 4000 Hz Audiometría del habla
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Hasta 4 años
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Características electrofisiológicas: ABR
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Respuesta auditiva del tronco encefálico, umbrales
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Hasta 4 años
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Características electrofisiológicas: OAE
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Umbrales de emisiones otoacústicas
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Hasta 4 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuestionario de calidad de vida relacionado con la audición
Periodo de tiempo: Hasta 4 años
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Los entornos auditivos y la reflexión sobre cuestionarios de medición de calidad de vida (Hear-QL) se utilizarán para evaluar la calidad de vida de los niños. Dependiendo de la edad del niño, los padres/cuidadores completarán los cuestionarios Hear-QL (niños de 2 a 6 años), ya sea por el niño (niño de 7 a 12 años). Los elementos de los cuestionarios se centran en situaciones que afectan las interacciones con familiares y amigos, la participación en actividades sociales y escolares, y el impacto de la pérdida auditiva en el bienestar emocional del niño. Se les pedirá a los niños/padres que califiquen con qué frecuencia cada elemento era un problema para ellos/niño en el último mes utilizando las siguientes opciones de respuesta: "Nunca" (1), "casi nunca" (2), "a veces" (3) , "a menudo" (4), o "casi siempre" (5). Los puntajes se transforman con 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 y 5 = 0 puntos. Los puntajes más altos indican una mayor calidad de vida percibida. |
Hasta 4 años
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Caracterización genotípica y fenotípica
Periodo de tiempo: 1 Día
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La caracterización genotípica y fenotípica de la población se evaluará en la Cohorte 1a. Se evaluará la frecuencia de la sordera autosómica recesiva 1 y 9 (genes GJB2 y OTOF) y el tipo de mutaciones entre la población cribada de niños y niñas de edad < 16 años, con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial bilateral de leve a profunda, no sindrómica. |
1 Día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos sensoriales
- Enfermedades del oído
- Pérdida de la audición
- Trastornos de la audición
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Pérdida Auditiva Sensorineural
- Sordera, Autosómica Recesiva 1A
Otros números de identificación del estudio
- SENS-NH01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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